罕见病虽然发病率较低，但实际影响的人群规模不容忽视；按照世界卫生组织的标准，患病率在0.65‰至1‰之间的疾病被定义为罕见病。目前已知的罕见病超过7400种，全球患者总数达4.2亿人。这类疾病通常症状隐匿、诊断困难且治疗选择有限，给患者及其家庭带来巨大挑战。
罕见病防治既关系个人健康权益，也是社会文明程度的体现。在医学快速发展的今天，构建全生命周期的防控体系需要科技创新与社会共识的双重推动。正如公共卫生专家所说："每个生命都值得珍视——多一道预防防线——就可能挽救一个家庭的幸福。"这或许是对"国际罕见病日"意义的最佳诠释。