国际罕见病日又到了！今天第19个国际罕见病日的主题是“不止罕见”。世界卫生组织指出，全球7400多种罕见病影响着超过4.2亿人。你知道吗？这些疾病其实并不那么罕见。别看“木偶人”、“瓷娃娃”、“渐冻人”这些称呼听起来挺好听，可背后却是一个个家庭锥心的痛。 世界卫生组织对罕见病的定义很简单：每1000个人里不到1人得病。尽管发病率低，但这并不代表它离我们很遥远。比如说，每个人身上可能都有5到10个缺陷基因，只要父母双方刚好都有同一个缺陷基因，就有可能生出有罕见病的宝宝。虽说这种概率只有万分之一甚至更低，但只要发生在自己家里，那就是100%的事。 科学研究表明，超过80%的罕见病跟遗传有关，而且大约50%的罕见病在孩子出生时或者很小的时候就会表现出来。所以，怎么才能预防这些疾病呢？最好的办法就是科学有效的孕期产前筛查和产前诊断。通过这种方式，医生能及时发现夫妻俩是否携带了某些已知的罕见病基因，从而提前采取措施进行干预。 只要我们把注意力给放在这些看似不常见的疾病上，就能给这些家庭多一份支持和希望。每一次看见，都是力量！