【问题】脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性罕见病，长期面临确诊难、治疗费用高、临床操作技术要求高等问题。由于运动神经元持续退化，患者肌肉功能不断下降，重症患者可能因呼吸衰竭危及生命。数据显示，我国每年新增SMA患者约1000例。过去受制于单针约70万元的费用，不少患者不得不放弃治疗。 【原因】治疗困局的缓解，关键来自医保政策的推动。2021年国家医保谈判中，诺西那生钠注射液通过“以量换价”实现约95%的降幅，并纳入乙类医保目录。调整后，患者年治疗费用由过去的数百万元降至10万元以内，再叠加各地大病保险和医疗救助，个人实际负担继续下降。 【影响】本次治疗案例具有示范意义：技术层面，针对患者长期卧床引发的严重脊柱畸形，神经内科联合麻醉科、超声科开展超声引导下精准穿刺，一次操作完成高难度鞘内给药；在管理层面，医院完善罕见病多学科联合诊疗机制，联动儿科、影像科等7个科室，实现从基因诊断到长期随访的全周期服务。目前，该院已累计确诊线粒体脑肌病等30余类罕见病病例，早期干预率达78%。 【对策】提升罕见病防治能力，需要完善“政策—医疗—社会”三级支撑：政策上，持续扩大医保覆盖范围，2023年国家医保目录新增7种罕见病用药，谈判药品总数达26种；医疗机构方面，加强专科能力建设，威海市立医院依托省级重点专科平台，形成“基因检测—影像评估—个体化治疗”的标准化路径；社会支持方面，中国罕见病联盟数据显示，全国已有68家医院设立专项诊疗中心，患者平均确诊时间由4年缩短至1.8年。 【前景】随着《罕见病诊疗指南》推广和分级诊疗进一步落实，预计到2025年，我国罕见病确诊率将提升至65%，治疗可及性有望突破50%。同时，生物医药创新持续加速，目前另有13种罕见病新药进入Ⅲ期临床试验，基因治疗等前沿技术预计在未来5年内迎来更多临床应用进展。
从一次鞘内给药的顺利完成，到多学科协同机制的逐步成形，威海首例成人SMA治疗案例反映出罕见病保障能力与医院诊疗水平正在同步提升。让更多患者“看得上病、用得上药、管得住程”，既要政策改进，也要医疗机构在标准化流程和精细化管理上长期投入。罕见病不应因“罕见”而被忽视，只有制度保障与临床能力共同推进，才能把更多治疗机会真正带到患者身边。