以前，大家都觉得病毒性肝炎这种病比较麻烦，但现在越来越多的人得了遗传肝病。虽然这些病种类很多，但是加起来占肝脏疾病的比例很高，成为了现代肝病版图上不可忽视的一块。以前，大家总觉得遗传病只有家族里有人才会得，可是现在越来越多的是隐性遗传，父母看上去都很健康，但是孩子却有1/4的概率会得这种病。医学进步让我们认识到很多新的遗传病，所以要及早发现和治疗这些病。 现在的治疗手段让不少遗传性肝病变成可以控制的慢性病。早期诊断不仅能延长生命，还能让孩子重新过上正常生活。比如肝豆状核变性（Wilson disease），过去这个病很难发现，常常等到出现抽搐、吞咽困难或者昏迷时才被发现，结果往往很糟糕。现在通过血铜蓝蛋白检查就能提前发现问题，给患者用口服药就能控制病情。还有Citrin缺陷病（Citrin deficiency），以前新生儿黄疸很难消退，死亡率很高。现在给婴儿用特殊配方奶就可以解决这个问题。更重要的是，这种病还会在青春期变成其他问题。如果能及早发现并治疗，就能避免误诊延误治疗时机。 还有BASD（Bile Acid Synthesis Defect），这个病是因为酶缺陷导致胆汁酸无法合成，新生儿可能突发肝衰竭。如果能在黄疸期就诊断出来并给患者补充初级胆汁酸和脂溶性维生素，就能避免肝移植的风险。 现在有很多新技术帮助我们诊断这些病：质谱筛查、基因测序、液体活检等等。黄疸、转氨酶升高或者家族史阴性都不再是问题。任何不明原因的肝硬化、难治性胆汁淤积或者青少年反复高氨发作都应该做遗传学检查。 所以说，要把筛查做在前头才能给患者多一分希望。早一天确诊就意味着多一分生的希望；晚一步干预可能会把可治的变成不可治的。遗传性肝病已经不再是等待天命的绝症集合了。随着治疗手段不断迭代，早期诊断成了决定预后的关键因素。我们要保持警惕，合理布局遗传学检测和多学科联合治疗方案才能保护好每一个无辜的肝脏和家庭。