2024年1月，新华社国际科技新闻部发布消息，耶路撒冷希伯来大学联手法国国家健康与医学研究院在《自然-神经科学》发表重大突破。研究团队用CRISPR技术在胚胎干细胞分化为神经细胞的关键期，把近2万个基因挨个给“关”了，看看这对神经元形成有什么影响，结果弄出了一张大脑发育必需的基因“功能地图”。这张图里有331个基因特别重要，把它们给找出来后，研究人员发现了一个以前没见过的致病基因PEDS1。 团队给两个没亲戚关系的家庭做了基因测序，发现患有严重神经发育障碍的孩子都有这个PEDS1基因突变。临床症状就是脑容量变小和发育迟缓。这次研究不光证明了这个基因和疾病有关，还解释了大脑发育过程中基因调控出问题可能导致的毛病。 负责人表示，这种系统研究法打破了以前只看单一基因的局限，就像是给神经发育研究准备了一张“导航地图”，既能找到已知的“地标”，也能发现以前没探测到的“关键路径”。 这项成果有三个好处：一是能给孤独症、智力障碍这些复杂病找分子上的原因；二是建立了个能复制的模型，帮助发现更多致病基因；三是搞清楚了关键期基因是怎么起作用的，方便确定治疗的时机。 从医学应用来看，这个基因图谱能让早筛成为可能，检测出胚胎期或婴幼儿期的异常就能提前预警。PEDS1的发现还能帮医生精准分型，给研发靶向药和制定个性化治疗方案打下基础。 目前团队已经跟好几家儿童医院合作搞临床转化了。这说明神经发育生物学有了大进步，从系统遗传学角度把大脑早期发育机制给弄懂了。以后随着图谱越来越完善和临床应用不断推进，有望建起一套从预防到诊断、治疗的全链条防控体系，给全世界几百万患者带来希望。 科学家们觉得这种跨学科、系统性的研究办法值得大家学习，能给解析复杂生命过程提供参考。