一对双胞胎男孩霖霖和睿睿最近在湖南省儿童医院成功完成治疗并康复出院。他们的故事为许多罕见病患者家庭点燃了希望。 这对孩子从出生起就饱受病痛困扰。反复腹泻、便血、肛周脓肿、溃疡和持续发热等症状一直伴随着他们。家长带着他们辗转多地求医，却始终找不到根本的解决办法。直到2025年9月转诊至湖南省儿童医院消化营养科，医生们才找到了问题的答案。 经过肠镜活检和基因检测，医疗团队确诊兄弟俩患有克罗恩病合并免疫缺陷，病因是IL-10RA基因突变。这属于极早发型炎症性肠病，即两岁前发病的炎症性肠病。克罗恩病因病情迁延难愈、严重影响生活质量、治疗费用高昂，长期被称为"不死的癌症"。 基因突变导致患儿肠道免疫耐受机制失效，身体对正常肠道抗原产生异常免疫反应，造成肠道黏膜持续损伤。检查时，兄弟俩的肠道黏膜已出现大量溃疡，身体消瘦令人担忧。更棘手的是，这类由单基因缺陷引发的疾病对激素、5-氨基水杨酸制剂、免疫抑制剂和生物制剂等常规治疗反应甚微，患儿病情始终无法控制。 面对此难题，湖南省儿童医院血液内科主任张本山、消化营养科主任赵红梅等专家组建了多学科诊疗团队。经过充分论证，团队认为造血干细胞移植是根治这类遗传性免疫缺陷疾病的关键手段。通过移植正常的造血干细胞——可以重建患儿的免疫系统——从根本上消除疾病的病理基础。 中华骨髓库样本量的扩大为这对患儿带来了机会。尽管霖霖和睿睿是异卵双胞胎、基因型不同，但两人都成功匹配到了外省的全相合供者。从登记配型到获得结果仅用两个月，效率远超预期。这反映了我国造血干细胞捐献事业的进步——如今每3到4名患者中就有1人能找到全相合供者，即便未能完全匹配，单倍体移植技术也能提供移植机会。 移植前的准备并非一帆风顺。兄弟俩合并有严重的肺部及肛周感染，大幅提升了移植风险。血液内科医护团队凭借专业能力和细致护理成功化解了这一危机。2025年12月23日，哥哥霖霖率先接受移植，25天后顺利出院；弟弟睿睿在2026年1月19日完成移植，术后16天病情平稳，2月4日成功出仓。如今，困扰兄弟俩的腹泻、便血等症状彻底消失，肺部和肛周感染得到有效控制，体重也稳步增长。 这一成功案例的意义远超个案本身。它展示了现代医学在遗传性罕见病治疗中的突破，也体现了多学科协作在复杂疾病诊疗中的重要作用。更重要的是，它为众多患有类似基因缺陷的患儿及其家庭提供了切实可行的治疗希望。 患儿家长表示，待孩子情况稳定后，将登记成为造血干细胞捐献者，将这份关爱传递给更多需要帮助的患者。这种"受助者变为助人者"的良性循环，为医学救助提供了更深层的人文意义。
这场跨省"生命接力"提示人们，罕见病并非遥远话题；越早识别、越快协同、越精准治疗，就越能把风险降到最低。从医学到公益——从技术到制度——每一个环节的进步都在为更多家庭打开一扇可抵达的"生路"。当更多人加入供者队伍、更多医院具备规范诊疗能力，罕见病救治就不再只是个案的幸运，而将成为可持续的公共健康能力。