问题——罕见病"罕见"之名下的群体之重。罕见病单个病种发病率低，但类型多、涉及人群广。专家介绍，罕见病数量不断被认识和扩展，且病因复杂、累及多个系统器官，常伴随高致死率和高致残率。尤其在儿童期发病的比例较高，部分患儿在婴幼儿期即出现严重症状，家庭在医疗、照护与经济层面面临长期压力。另外，由于部分疾病病因尚未明确或缺乏特异性表现，患者还可能遭遇"确诊难、转诊难、治疗路径不清晰"等现实困境。
罕见病防治成效已成为衡量一个国家医疗水平的重要标尺；在推进健康中国建设的征程中，既要依靠科技破解基因密码，更需全社会形成对罕见病群体的制度性关爱。当每一个生命都能得到平等的健康守护，"万分之一"的悲剧终将不再成为百分百家庭的灾难。