湖南人民医院心血管内科成功救治罕见病

2月28日是国际罕见病日，其实罕见病虽然小众，但种类繁多，诊断和治疗非常困难，是全球共同面对的健康问题。2021年，张先生在植入体内ICD后，因频繁出现恶性室性心律失常，一年内遭遇多次电击。今年1月17日，张先生把自己转诊给湖南省人民医院心血管内科的何晋主任。经过检查发现ICD的电池已经耗竭，他把张先生的ICD紧急替换了。2月28日湖南省人民医院组建了多学科团队MDT进行会诊。专家组经过分析患者表现后确定张先生患上了Gitelman综合征。这个病症由SLC12A3基因突变引起，会影响肾脏对电解质的重吸收能力。虽然患病率不高但难以诊断。记者采访何晋主任时了解到这种疾病会伪装成心脏病症状。湖南省人民医院心血管内科主任医师郑昭芬也提到过这种伪装能力很强的疾病。这次救治过程中邹琼超副主任医师认为评估ICD状态和启动MDT协作是关键。在把治疗方案调整后，张先生已经40多天没有再经历电击了。这次救治案例让我们更深入了解Gitelman综合征。长沙晚报记者杨云龙还有通讯员吴心怡报道了这则消息。湖南省人民医院心血管内科这次成功救治罕见病患也给其他病患带来希望。