罕见病虽然患者数量少，但其对医学的挑战并不罕见。
据中山大学附属第一医院副院长曾进胜教授介绍，在我国公布的罕见病目录中，约有三分之一的疾病与神经系统密切相关，这意味着神经系统罕见病已成为临床工作中不容忽视的重要课题。
在众多神经系统罕见病中，重症肌无力、肌萎缩侧索硬化和脊髓性肌萎缩症是较为常见的三种。
长期以来，这些疾病被视为"不治之症"，患者和家庭陷入绝望。
但近年来，医学进展正在改写这一局面。
重症肌无力的治疗已取得显著成效。
目前临床已有多种单克隆抗体类新药应用，其中创新药泰它西普的重症肌无力适应症去年被纳入医保，大幅降低了患者的经济负担，使更多患者能够获得有效治疗。
脊髓性肌萎缩症的治疗进展更为引人瞩目。
2021年，诺西那生钠注射液进入医保后，价格从每针70万元大幅下降至3万多元，成为罕见病治疗领域的标志性事件。
这一转变不仅改善了患者的治疗可及性，也为其他罕见病的医保谈判提供了借鉴。
目前，除诺西那生钠注射液外，口服药利司扑兰也已可供患者选择，而备受关注的基因治疗药物Zolgensma有望在今年引入国内，为患者提供更多治疗选项。
中山一院在该疾病的诊疗中接诊患者数量位居全国前列，积累了丰富的临床经验。
与前两种疾病相比，肌萎缩侧索硬化症（俗称"渐冻症"）的治疗仍是医学难题。
这种疾病进展迅速，患者可用的药物选择极为有限，疗效也不尽理想。
去年在国内上市的全球首个基因靶向药托夫生仅适用于极少数SOD1基因突变型患者，覆盖面有限。
中山一院即将引进的一款处于临床研究阶段的国产新药同样针对SOD1突变患者，但这仍无法解决大多数患者的治疗困境。
值得关注的是，预防和早期干预正在成为罕见病治疗的新方向。
对于由SOD1突变导致的遗传性"渐冻症"，高风险家属可通过基因筛查和定期评估实现早发现、早干预。
对于脊髓性肌萎缩症，症状前治疗乃至产前干预的研究已展开，未来有望在疾病萌芽阶段就进行阻断，显著改善患儿预后。
这一转变体现了医学从被动治疗向主动预防的升级。
中山一院神经科正在成为罕见病治疗的前沿阵地。
在曾进胜院长的带领下，该科室积极参与各种罕见病的临床试验，目前已有超过十种新药正在进行临床试验，为患者提供了更多的治疗可能性。
2024年，中山一院肌无力诊疗中心获批成为广州市重大疑难（罕见）疾病诊疗中心，该中心依托国家级重点学科神经科组建，汇聚了一流专家团队，拥有多个省级重点实验室与研究基地，为攻克神经系统罕见病提供了坚实的临床与科研支撑。
然而，希望之光也面临着现实的严峻挑战。
专家坦言，罕见病治疗目前最大的困境在于药物的可及性与医保覆盖问题。
面对未来可能高达数百万甚至上千万元的治疗费用，即便新药成功引入，如果无法被医保覆盖，绝大多数患者家庭仍然只能望而却步。
这一现实困境呼应了今年国际罕见病日"不止罕见"的主题——不仅在于疾病本身罕见，更在于要让患者的治疗之路不被高昂费用所阻断。
为此，中山一院神经科在做好临床诊疗的同时，还定期前往广东揭阳、惠东、开平及广西、贵州等地的基层医院开展宣教与帮扶，致力于提升基层医生对罕见病的识别与诊疗能力，让更多患者在"家门口"就能被及时发现和治疗。
这一系列工作体现了大型医疗机构的社会责任担当。
罕见病之“罕见”，不应成为治疗之路“难以抵达”的理由。
当前我国神经系统罕见病治疗正在加速突破，新药、临床试验与专病中心建设为患者点亮希望，也对保障体系和基层能力提出更高要求。
让更多创新药用得上、用得起，让早筛早治真正落地到每一个需要的人，是“健康中国”建设中不可回避的考题，也是衡量医疗公平与科技温度的重要尺度。