前阵子浙江湖州有个叫小鹏的小伙子，出差回来没两天就开始吐啊拉肚子，连着折腾了四天，结果人突然失忆了，连自家亲人都不认识了，意识也不清醒。家里人赶紧带他去医院神经内科看病。医生一查发现，小鹏血液里的同型半胱氨酸数值飙到了200μmol/L，这可比正常值5~15μmol/L高出不少，而且脑部还出现了和年龄不匹配的全面萎缩。最后确诊这病叫甲基丙二酸血症。 贵阳市第二人民医院（金阳医院）神经内科一病区的副主任医师叶青青给我们解释说，这是一种因为基因有缺陷导致体内特定酶或辅酶功能失常的有机酸代谢病。简单来讲就是身体没法把蛋白质、脂肪代谢过程中产生的有毒物质，像甲基丙二酸、同型半胱氨酸这些东西给排出去，结果就在血液和脑子里越积越多，把神经、肝、肾这些器官都给伤着了。 这病发作起来五花八门，时间跨度也特别大，有的小孩刚出生没多久就得病，也有人拖到了老年才出现症状。小鹏一开始表现出来的就是吐和拉肚子，主要是因为那些有毒的代谢产物直接刺激了胃和肠子，还引发了酸中毒和血氨升高，这就更让胃肠功能紊乱了。吐和拉造成身体脱水又缺能量，身体为了活命只能分解自身的蛋白质来供能，结果就产生了更多毒素。这些毒素要是钻过血脑屏障钻进脑子里去，就会把脑细胞给烧坏。 至于为什么会出现全脑萎缩？叶青青说这是这病的远期典型损害。主要原因有几个方面：一是毒素直接伤神经；二是线粒体负责的能量代谢出了岔子；三是氧化应激和炎症反应太强烈；四是脑血管和髓鞘都受了伤。小鹏这次的情况就是之前长期藏着没发作的损伤和这次急性发作叠加在了一起。在成年以前毒素慢慢积累、慢慢伤人；这次发作的时候毒素浓度一下子飙高，加速了神经元的死亡，所以才导致了全脑萎缩。 特别要注意的是，虽然这是遗传病，但有些人是“晚发型”，平时不怎么犯病，非得碰上感染、累着了、吃了太多高蛋白的东西或者脱水这些诱因才第一次急性发作。这种情况很容易被误诊成肠胃炎或者脑炎。如果家里人发现有人吐完拉完没多久就神志不清、记不住事了，可得小心是不是得了这个病。 治疗这病要分两步走：急性期要赶紧给患者补液、纠正酸中毒、补充能量；如果情况严重还得做血液透析把毒素排出来。平时管理上要严格控制天然蛋白的摄入；吃那种特殊的医学配方食品；定期补充维生素B12和左卡尼汀这类药物；还要经常检查代谢指标；避免感染和劳累；还要配合做康复训练。 叶青青特别提醒大家，这种病是遗传的根本治不好。不过只要能早点发现、规范治疗就能控制病情、减缓脑萎缩的速度，让患者尽可能过上正常的日子。家里要是有遗传史或者生过这病的小孩，备孕前最好做个基因检测咨询一下医生。要是再怀孕了可以做产前诊断。宝宝生下来72小时内最好做足跟血串联质谱筛查以便早发现早干预，免得出现严重的并发症。