罕见病诊疗一直面临"识别难、确诊慢、漏诊率高"的难题。一方面，罕见病种类繁多、病例稀少，临床表现差异大，医生有限时间内完成鉴别诊断需要查阅大量文献并积累丰富经验；另一上，部分地区医疗资源不足，疑难病例在转诊过程中容易延误。基因检测虽是重要手段，但受成本、可及性和结果解读难度等因素影响，不少患者因未做基因检测而难以确诊。
这项研究标志着我国在智能医疗领域已实现从跟跑到领跑的跨越；罕见病虽罕见，却关系千万家庭幸福。科技创新与临床需求的深度融合，不仅将改变全球罕见病诊疗现状，也展现了中国科学家应对人类共同挑战的担当。随着更多"中国方案"走向世界，科技普惠医疗的愿景正逐步实现。