问题—— 记者从湖南省儿童医院获悉，该院消化营养科近日对一名波伊茨-耶格综合征（又称黑斑息肉综合征）患儿实施系统诊治并顺利康复出院；该病虽属罕见遗传病，但因其“口唇黑斑+消化道多发息肉”的特征较具提示性，且与肠套叠、肠梗阻等急症及远期肿瘤风险密切涉及的，容易基层或早期被忽视。医院上表示，这个病例对家长识别早期信号、对医疗机构完善筛查路径均特点是警示意义。 原因—— 据介绍，患儿童童（化名）2岁时出现排便时肛门处组织脱出，肠镜检查发现结肠多发息肉，切除后病理为错构瘤性息肉。继续诊疗中，医生注意到其口唇存在黑色斑点。追溯家族史发现，患儿父亲口唇、颜面及手掌亦有类似色素沉着，并曾有肠套叠及肠息肉切除史。结合临床表现、家族史与检查结果，患儿最终被确诊为波伊茨-耶格综合征。 医学界普遍认为，该病多与STK11基因突变相关，属于常染色体显性遗传病。专家介绍，我国相关患者估计约6500至7000例。其息肉多见于消化道，尤其偏好发生在小肠，其中空肠、回肠为高发部位。由于小肠病变早期不易被常规检查覆盖，部分患儿可能以反复腹痛、贫血、便血或突发肠套叠等方式“被动”进入诊疗流程，导致发现时息肉数量已较多、体积已较大。 影响—— 从近期风险看，多发息肉可引起便血、慢性失血性贫血、腹痛等，息肉牵拉还可能诱发肠套叠，进而发展为肠梗阻，甚至危及生命。湖南省儿童医院在患儿两年后复查中发现其小肠新增息肉，并一次性切除胃、小肠、结肠内共18枚息肉，最大息肉直径达2.5厘米，几乎占据肠腔，提示该病具有持续生长、复发与累及多部位。 从远期风险看，专家提示波伊茨-耶格综合征患者肿瘤易感性显著升高，患癌风险可达普通人群的9.9至18倍，相关肿瘤的中位发病年龄在39至45岁，胃肠道肿瘤较为常见。对儿童患者而言，虽然肿瘤事件多在成年后出现，但风险管理应从确诊时就开始，通过长期随访、分层筛查将风险尽可能前移化解。此外，性别相关的筛查也不容忽视：女童需关注卵巢、宫颈等系统，男童则应关注睾丸等器官的早期排查，防止“只盯消化道、忽略全身性风险”的片面管理。 对策—— 专家建议，对疑似或已确诊患者应建立规范化随访路径，强调“动态监测、及时干预、尽量微创”。在随访节奏上，可每1至3年复查腹部及肠道超声，并根据病情需要选择核磁共振小肠成像等检查方式，以掌握息肉生长部位、数量变化和体积增大速度，从而决定后续内镜检查策略和治疗目标。 在治疗理念上，若出现肠套叠等急症，应在评估套头较松、无肠坏死征象的前提下，优先考虑在消化内镜下解套并同步处理息肉，尽可能减少外科手术带来的肠道粘连等后续问题，为后续的微创治疗保留条件。对家长而言，应提高对“皮肤黏膜信号”的敏感性：孩子口唇、颊黏膜或面部出现多发色素沉着；有息肉病史或不明原因肠套叠；或家族中已有相关病史且孩子出现黑斑表现时，应尽快到有经验的医疗机构就诊，完善肠镜、小肠影像及必要的遗传咨询评估，实现早发现、早分层、早干预。 前景—— 业内人士指出，罕见病管理的难点在于“低发病率与高危后果并存”。随着内镜技术、影像检查与多学科协作能力提升，波伊茨-耶格综合征的识别与治疗窗口正在前移。下一步，应推动在儿童消化系统疾病诊疗中强化对遗传性息肉综合征的识别培训，在有家族史人群中建立更清晰的筛查和随访制度，同时加强健康教育，让家长明白“黑斑并非小事、息肉不是一次切除就终结”，以连续性管理降低急症发生率，并为成年期肿瘤风险控制打下基础。
波伊茨-耶格综合征虽然罕见，但其高肿瘤风险和复杂的临床表现要求医疗工作者和家长都要提高警觉。这个案例提示我们，儿童健康筛查不仅要关注常见疾病，更要对罕见遗传病有足够认识。通过早期发现、动态监测和规范治疗，可以最大程度降低疾病风险，为患儿健康成长保驾护航。这也启示全社会应加强对罕见病的认知和重视，建立更加完善的诊疗体系和患者管理机制。