黑斑息肉综合征这种罕见的遗传病，最近在浙江大学医学院附属第一医院之江院区胃肠外科曝光了。这家医院给一个33岁的李姓青年治腹痛，一检查不得了，胃和肠子里密密麻麻长了200多枚息肉，大的直径有3.5厘米，还有几个已经开始变癌了。翻一翻病历才知道，这小伙子从小嘴巴和手掌上就布满黑斑，他妈妈以前也是这样，几年前因为宫颈癌走了。经过多方会诊，医生断定他得了黑斑息肉综合征。这病是因为STK11基因出了毛病，属于常染色体显性遗传病，主要表现是皮肤变黑、肠胃里长息肉。浙大一院的专家说，这病虽然少见，但是长在肠胃里的息肉有20%到40%的概率会变癌，而且得胰腺癌、乳腺癌的风险也很高。更让人揪心的是，这种病特别容易在家族里出现。湖北随州有个家族四代人都有这黑斑，不少人就是因为肠胃并发症或者癌症去世的。医学上显示大概有50%的人家里有亲戚得这个病。因为早期症状藏得很深，很多病人拖到肠梗阻、出血或者癌变才被发现。 目前临床上对付这种病主要靠定期检查加做手术。拿这次的例子来说，医生通过微创手术把大息肉都切掉了，还把癌变的地方给根治了。医生叮嘱说，确诊了就得每年做1到2次胃镜肠镜检查。 湖北随州还有个例子更吓人：一家祖孙四代人身上都有这种黑斑。这次湖北随州这个家庭就是这么回事。为了预防这种病传给下一代，对于育龄期的人建议去做个遗传咨询。 国家卫健委搞的癌症早诊早治项目把胃肠镜这些检查都纳入了重点人群管理。 随着基因检测越来越普及，加上大家协作得好，这种病能早发现了。公众要是看到身上长黑斑得赶紧去查查身体。 未来要想把这个病治得更好还得靠基层医生多培训、把遗传咨询网络建起来。