近日,南京市第二医院疑难和重症肝科专家分享了多例临床病例,揭示了一类被长期忽视的肝脏疾病群体——那些症状隐匿、病因复杂的"隐形"肝病。
这些疾病往往因早期表现不典型而被误诊或漏诊,但若能及时识别和治疗,预后可能完全不同。
一位年仅十多岁的患儿经历就是典型案例。
该患儿因感冒后肝功能异常就医,谷丙转氨酶升高至正常值数倍。
初步检查显示曾使用对乙酰氨基酚、阿莫西林克拉维酸钾等药物,医生一度认为药物伤肝是病因。
但在进一步检查中发现患儿铜蓝蛋白极低,经详细诊断最终确诊为肝豆状核变性。
这个案例表明,表面原因往往掩盖了真正的病因,需要医生具有高度的临床警惕性。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由ATP7B基因突变引起。
当负责将多余铜离子从胆汁排出的基因发生缺陷时,铜无法正常排泄,过量蓄积的铜成为有毒物质,逐步损害肝脏、大脑等多个器官。
这类因基因缺陷导致的铜代谢障碍疾病,临床上又称Wilson病。
近年来,此类患者确诊数量呈上升趋势,患者年龄跨度较大。
大样本临床病例显示,确诊越早,患者发展为肝硬化的概率越低;确诊越晚,肝硬化和脑损伤的风险越高。
除肝豆状核变性外,自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎等自身免疫性肝病也是常见的隐匿性肝病。
这类疾病由自身免疫系统错误攻击肝细胞或胆管引发,缺乏特异性诊断指标,往往需要结合病理检查综合判断。
更复杂的是,某些药物如他汀类降脂药、米诺环素等,会引起类似自身免疫性肝炎的表现,极难与真正的自身免疫性肝病区分,增加了临床诊断的难度。
除感染性和自身免疫因素外,遗传因素也是重要病因。
Caroli综合征、Alagille综合征等遗传发育异常,以及铜、铁、卟啉、氨基酸代谢异常导致的肝脏疾病,都需借助基因检测技术才能确诊。
血管性肝病如肝窦阻塞综合征、布加综合征等也不容忽视,这些疾病涉及肝静脉、门静脉、肝动脉等血管系统,有些是先天性,有些是后天获得,影像学检查有时难以完全明确,必须结合病理评估。
此外,胆汁淤积性肝病早期症状不典型,胆管结石、胆管狭窄、肿瘤压迫都可能是隐藏的病因,临床上极易被误诊。
令人遗憾的是,即便疾病被正确诊断,如果患者未能接受规范治疗,同样可能走向不可逆的结局。
一位"00后"女孩的病例发人深省。
她在2020年因反复转氨酶升高被诊断为自身免疫性肝炎,这本是一种可通过免疫抑制剂有效控制的疾病。
然而由于依从性差,患者始终拒绝激素等药物治疗。
数年后,当她再次就医时,病情已进展为肝硬化、肝腹水,甚至反复出现消化道出血。
这个案例表明,规范治疗的重要性不亚于早期诊断。
与此形成对比的是,肝豆状核变性等疾病经过长期规范的排铜治疗,预后较好,是一个可控制甚至可逆转肝硬化的疾病。
专家指出,这类疾病的关键在于诊断越早,预后越好,患者接受规范治疗的依从性越高,最终的治疗效果越理想。
为了提高复杂疑难肝病的诊疗水平,医疗机构正在建立国内最大的疑难肝病病例库,积累大样本临床数据,为医生诊疗决策提供循证支持。
同时,基因检测、病理诊断、影像学等多学科诊疗手段的综合应用,也大大提高了隐匿肝病的识别率。
守护肝脏健康,不仅在于少油少酒、规律作息,更在于对异常信号保持警觉、对病因追查不留空白、对治疗管理不打折扣。
全国爱肝日所传递的核心信息,是把“可逆”的窗口期抓在手里——让更多疑难肝病止步于早期、止损于规范,避免走向肝硬化乃至肝衰竭的不可逆结局。