发病率极低的罕见病因患者群体稀少，被称为"孤儿病"，其诊断与治疗长期面临诸多挑战；数据显示，全球已确认的罕见病约80%与基因缺陷对应的。我国现行《罕见病目录》收录了207种罕见疾病，将发病率低于万分之一或全国患病人数少于14万的疾病纳入其中。
罕见病患者虽少，却关乎家庭幸福和社会文明；通过多学科协作、规范诊疗和持续科普，将"孤儿病"从"无处可问"变为"有人可依"，是提升医疗公平的重要一步。未来需要打通筛查、诊断、治疗全链条，让更多家庭尽快获得希望。
发病率极低的罕见病因患者群体稀少，被称为"孤儿病"，其诊断与治疗长期面临诸多挑战；数据显示，全球已确认的罕见病约80%与基因缺陷对应的。我国现行《罕见病目录》收录了207种罕见疾病，将发病率低于万分之一或全国患病人数少于14万的疾病纳入其中。
罕见病患者虽少，却关乎家庭幸福和社会文明；通过多学科协作、规范诊疗和持续科普，将"孤儿病"从"无处可问"变为"有人可依"，是提升医疗公平的重要一步。未来需要打通筛查、诊断、治疗全链条，让更多家庭尽快获得希望。