罕见病诊疗长期面临“诊断难、样本少”的世界性难题。
据统计，全球已知罕见病超过7000种，但患者平均确诊时间长达5至7年，误诊率高达40%。
传统诊疗模式受限于病例分散、专家资源稀缺，难以形成系统性解决方案。
针对这一痛点，上海交通大学联合新华医院、上海人工智能实验室及哈佛医学院，历时三年研发出新型罕见病诊断系统。
该系统采用创新架构，通过多模态数据融合与动态推理机制，显著提升复杂病例研判能力。
2026年2月，相关研究成果发表于国际顶级期刊《自然》，标志着我国在该领域实现从“跟跑”到“领跑”的跨越。
该系统的突破性在于三方面：其一，构建了覆盖2000余种罕见病的知识图谱，较现有国际标准提升3倍；其二，首创动态学习框架，在信息残缺场景下仍能保持85%以上的诊断准确率；其三，实现诊疗路径标准化输出，可为基层医院提供决策支持。
目前，系统已应用于梅奥诊所、约翰霍普金斯医院等国际顶尖机构。
此次启动的“全球万人临床验证计划”更具深意。
项目将整合亚欧美30家医疗中心数据，重点验证三大核心场景：多病共存的复合病例诊断、不同医疗体系下的数据兼容性，以及长期随访中的疗效预测。
中国科学院院士丁奎岭表示，该计划不仅关乎技术迭代，更是对全球医疗资源分配模式的探索，“通过数字技术打破专科壁垒，让优质诊疗能力像水电一样触手可及”。
业内人士分析，该计划的实施将产生三重效应：科学层面，有望建立首个罕见病诊疗国际标准；产业层面，或催生覆盖筛查、诊断、治疗的千亿级产业链；社会层面，我国自主研发的系统若通过验证，将显著提升在全球医疗AI领域的话语权。
从实验室成果到临床实践，真正的考验在于长期、严格、可复核的真实世界验证。
DeepRare启动全球万人临床验证计划，释放出一个清晰信号：面向人民健康的科技创新，需要以临床需求为导向、以数据与证据为支撑、以安全与规范为底线。
唯有把技术进步嵌入医疗体系运行之中，才能让更多罕见病患者在更早时间获得诊断与干预，让创新成果转化为可感可及的健康福祉。