问题——罕见病叠加急性出血，生命风险骤增； 据协和医院介绍，患者为28岁女性，长期受I型神经纤维瘤病困扰，皮肤出现多发色素斑及结节，腰臀部肿物近年来进行性增大，已影响平卧与行走。近日肿瘤突发破裂出血，伴随瘤体快速膨胀，患者出现重度贫血、血压下降，濒临失血性休克。家属辗转多地求医，因手术风险与难度高未能及时开展有效处置，最终转至协和医院求治。 原因——肿瘤血供异常丰富且血管脆弱，传统“一刀切”风险极高。 神经纤维瘤病属于罕见遗传性疾病，可累及皮肤、神经及多系统组织，部分患者会出现巨大丛状神经纤维瘤。此类肿瘤往往血供旺盛、血管壁脆，且与周围神经、血管和软组织粘连紧密；一旦破裂出血，短时间内即可造成失血性休克。此前患者曾多次手术但复发，提示局部解剖结构改变、瘢痕粘连加重，更抬高手术分离与止血难度。对危重患者而言，单纯依靠常规切除容易遭遇不可控大出血及重要结构损伤，必须以精细化评估和跨学科协作降低风险。 影响——救治体现综合能力，也折射罕见病诊疗需求的紧迫性。 此次病例的紧急处置，既是对医院急危重症救治体系、手术与输血保障能力的检验，也反映出罕见病患者基层与普通专科就医时可能面临的“诊疗断点”。一上，罕见病病例分散、表现复杂，容易出现延误或反复治疗效果不佳；另一方面，巨大肿瘤伴破裂出血属于时间窗极窄的危重情形，对多学科快速集结、手术室与血液保障、麻醉与监护协同提出更高要求。业内人士指出，提升罕见病规范化诊疗水平、加强区域转诊和中心化救治能力，对降低危重事件发生率与改善长期生活质量具有现实意义。 对策——分步策略与MDT协作，提升手术安全与功能保全。 协和医院接诊后迅速开通绿色通道，完善急诊检查与生命体征支持，并组织神经外科牵头的多学科会诊，整形外科、介入科、血管外科、影像科、麻醉科、输血科、手术室等共同参与，围绕“先控血供、再行切除、同步修复”的原则形成一致方案。 实施路径上，团队采取分阶段处理：首先由介入团队对肿瘤主要供血动脉进行栓塞，降低瘤体灌注，尽可能把“大出血风险”前移到可控环节；随后由神经外科与整形外科联合开展肿瘤切除与复杂创面修复。术中在显微条件下精细分离肿瘤与周围重要结构，并处理瘤体内血肿，最终完成直径约30厘米肿瘤的完整切除。针对术后巨大创面，团队同步进行皮瓣与创面重建处理，以兼顾止血安全与术后功能、外形及生活质量。医院表示，患者术后创面愈合顺利，恢复情况良好，近期可出院。 前景——从“单点救治”走向“全程管理”，罕见病诊疗将更强调体系化能力。 协和医院有关负责人介绍，医院已建立以神经外科牵头的神经纤维瘤病多学科诊疗团队，通过整合影像评估、介入策略、外科切除、整形修复、麻醉与输血支持、随访管理等环节，推动规范化诊疗与长期随访。业内认为，随着多学科诊疗模式在疑难重症和罕见病领域进一步推广，未来有望在三个上形成增量：其一，借助前置评估与介入技术，降低巨大肿瘤手术失血风险；其二，通过重建修复理念提升术后功能与生活质量；其三，完善转诊协同与随访管理，减少复发与并发症，推动罕见病从“抢救为主”向“早筛早治、全程管理”转变。
这场跨越学科的生命救援，不仅展现了医学技术的进步，更说明了团队协作的力量。在罕见病治疗领域，每一次突破都在为"健康中国"添砖加瓦，也呼吁更多制度创新为重症患者保驾护航。