2月28日,福建卫生报有个新闻,讲的是FM93报道过的一个真实故事。 一名28岁的小伙子叫小杨,他被误诊为精神病。他的父母发现儿子从小就有些特别——学走路慢,说话也不流利,学习成绩也不如别的孩子,性格比较内向,不太喜欢和人交流。这两年多,小杨在各地求医,结果被诊断为精神分裂症。医生给他开了药,要他每天按时服用抗精神病药物。但是,这样并没有让他的情况好转,反而更糟。 家人看着他一天天越来越虚弱,决定再给一次机会去医院看病。医生检查时发现,小杨的眼神无神,走路不稳,双腿没有力气。血液检查显示同型半胱氨酸数值高得离谱,头颅磁共振显示脑部萎缩,双腿神经也受损严重。 更关键的是尿中有机酸检测结果:甲基丙二酸高得吓人。医生们给小杨确诊为晚发型钴胺素C缺陷病。这种罕见病是因为体内MMACHC基因异常导致代谢系统出现问题,有毒物质堆积损害了大脑和神经,而身体缺少有益物质没法正常运转。 这个诊断让全家人欣喜若狂。他们之前一直没找到合适的治疗方案。医生给小杨制定了一份治疗计划:不用住院,每天大剂量补充维生素B12和甜菜碱。 经过一段时间规范治疗后,小杨有了明显的好转:力气恢复了、走路稳了、精神状态也恢复正常了。他彻底摆脱了“精神病人”的标签,重新回到了正常生活中。