长沙搞了个关于戈谢病的研讨会，从政策层面说到怎么治病，重点是早筛早治。这次提到戈谢病这种病，虽然在中国每20万到50万人里就有一个，但实际被确诊的只有300多人，诊断率还不到10%。这个病挺吓人的，是因为身体里少了一种酶，导致葡萄糖脑苷脂在肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统里堆积，时间长了会让人残疾甚至死亡。现在国内估算有3000到8000名患者，就这么几个被发现了。患者一开始往往被当成其他病看，比如脾大、血小板减少的去血液科，腹痛、骨痛的去看胃肠病或者神经科。所以提高筛查意识、规范治疗、加速研究是中国罕见病领域必须补的一课。 浙江省医学会罕见病分会副主委谢俊明教授介绍了浙江的经验：罕见病防治是国家大事，也是公共问题。他说要让患者能吃上药、吃得起药、还得吃对药，政府、社会和医生得一起配合。浙江的做法是地方立法、医保谈判还有设立诊疗中心这三件事一起干，把“纸上的政策”变成“床上的效果”。 谢俊明教授说：“地方立法给咱们立规矩，医保谈判让咱们省点钱，诊疗中心落地就像是给咱们建个大后方。这三件事齐头并进，‘纸面上的政策’就变成‘床旁的疗效’。” 关于诊疗方面：首先是要分型机制。这个病分三种类型，Ⅰ型最常见，Ⅲ型最危险。确诊主要靠找那种叫“戈谢细胞”的特征性细胞。 然后是诊断流程：医生怀疑是这个病，再组织多学科会诊看看病状对不对得上，还要查酶活性和基因检测这几步走下来基本就能确诊。酶活性测定很敏感，基因检测能确认突变点。 最后是治疗选择：酶替代治疗（ERT）是个大进步，药量越大效果越好。国内现在有依米苷酶和米格列醇这两种药上市了，可以缓解脾大、贫血和骨痛，让患者恢复正常生活。 湖南省儿童医院分享了两个孩子的病例。第一个孩子因为腹胀和脾大来看病，发现有戈谢细胞；另一个孩子因为发烧和咳嗽来看病，后来也确诊了。这说明体格检查加上酶活性测定是个很好的组合。 中南大学湘雅医院的何芳医生讲了一个25岁年轻人的故事。这个小伙子抽搐了11年一直当癫痫治着没见好。查了十几次都没查出问题来直到最后一次住院才发现有戈谢细胞。教训就是医生不能光盯着表面症状看。 湖南省人民医院陈可可副主任医生遇到一个反复发热的病人两次骨穿才发现问题。第一次阴性第二次在专家帮助下看到了戈谢细胞还做了酶学和基因检测都阳性了。这告诉我们即使在感染期也得多做几次骨穿必要的时候还得找专家会诊。 郑敏翠教授说青岛有个女患者按指南治疗效果非常好脾脏缩小了骨痛消失了生活质量回来了湖南有三个没治的案例形成了鲜明对比说明早诊早治很重要。 李家大教授总结说大家要把这次会议的讨论变成行动：建立省级多学科协作组、完善酶活性检测网络、推动基层医生继续教育只有把政策红利、科研成果和临床经验打通湖南和全国的患者才能真正受益。 最后长沙这场研讨会把政策、科研、临床和家属都聚在一起了当政策破冰了诊断速度也快了治疗也能及时了罕见病就不再是孤岛希望下次开会能看到更多患者健康的笑容而不是误诊和等待。