浙江有个叫张先生的，今年40岁，是个工厂工人。他和妻子在浙江安了家，过得挺安稳。二十年前，他就开始时不时手抖、嘴抽，几秒钟就好了，不痛不痒的，他也没在意。谁也没想到，这就是他大脑开始“石化”的信号。后来，张先生觉得自己身体变硬了，说话变慢，走路也不利索，工作效率也低了。他拖了四个月才去看医生。 去当地医院做了检查，头颅CT结果吓了他一跳：大脑多个区域出现了弥漫性钙化。这些区域包括基底节、小脑还有神经通路。简单说就是大脑变硬了，影响了神经系统功能。当地医生也没辙，只好建议他去浙大二院神经内科看看。 罗巍教授是国际帕金森和运动障碍协会亚太分会执行委员会的委员，也是神经内科的副主任。他结合张先生的病史和检查结果，建议他做基因检测。检测发现他携带MYORG基因的纯合致病突变，说明他得了一种罕见的神经系统疾病——原发性脑钙化。 这个病很严重，会让人运动迟缓、走路不稳，甚至致残。过去二十年的“抽动”就是这种病的表现之一。现在终于找到了病因，罗巍给张先生制定了治疗方案。治疗开始后，他的症状逐渐改善，生活质量也提高了。 罗巍教授解释说，衰老过程中大脑可能会出现生理性钙化，但这和病理性钙化不同。前者一般发生在60岁以上人群身上，范围小且无症状；后者由基因缺陷导致代谢异常。张先生的血钙、血磷指标正常，说明不是代谢或饮食问题。 这种病现在还没有根治的办法，但也不是什么都做不了。通过系统评估和针对性治疗，张先生的病情得到了控制。他的生活重新恢复了正常节奏。