为什么有些孩子每个细胞里都有基因突变,但他们的父母和家族里都没有病史了

那时候,很多家里人都跑来问我:夫妻俩做了基因检测,发现老婆那边的DNA出了问题,身上带着遗传基因。这时候想生二胎做试管婴儿,会不会也把病传给娃?这个问题其实得看是哪种类型的肌营养不良。其中,DMD这种病特别凶,来势汹汹,要是能早点确诊早治就好了。 有一回有个家长跑来问:家里俩兄弟,哥哥好好的,弟弟咋就得了这个病?这家里好几代都没人得过这病。 其实基因突变主要分两种情况。一种是“遗传性突变”,这种突变是爸妈传给娃的,一辈子都在身体里。因为突变存在于爸妈的生殖细胞里,也就是卵子或者精子里,也叫胚系突变。当卵子和精子结合形成受精卵后,这个受精卵里就带着双方的DNA突变,后来胎儿长大每一个细胞里都有同样的毛病。 还有一种是“获得性突变”,就是在受精卵发育过程中细胞自己变的。这种突变只在某些特定细胞里出现,而不是全身每一个细胞都有。这可能是因为被太阳晒多了、细胞分裂时出错导致的。这种发生在体细胞里的突变是不会遗传给下一代的。 另外还有一种叫“新生突变”,有时候很难搞清楚到底是遗传来的还是后来变的。比如有些突变是在卵子或者精子形成的时候出现的,别的体细胞里根本没有。这种情况生下的孩子可能就是遗传性携带者。还有一种情况是受精卵形成以后才突变的,结果胚胎发育出来每一个细胞里都带着这个毛病。 这样就能解释为什么有些孩子每个细胞里都有基因突变,但他们的父母和家族里都没有病史了。