你可听说了吗,有个4岁的女孩涵涵,因为老爱打呼噜,结果一检查,高血压了。这事儿是3月6日的新闻,发生在安徽。医生把她送去中国科大附一院(也就是安徽省立医院),结果一查,不得了,这个小丫头竟然是“男孩”。原来医生在检查涵涵的染色体的时候,发现她的染色体核型是46,XY,也就是男孩的染色体。这让家长很困惑,因为涵涵外表完全是个女孩,连性格和外生殖器都是女的。这个案例还是挺罕见的,全世界大概就160多例,国内也就60多例。 熊梅医生给涵涵的父母解释说,这是一种叫做17α-羟化酶缺乏症的病。这种病很多人都是成年人的时候才发现,通常是因为不孕或者原发性闭经这些问题才去看医生的。像涵涵这么小就发现的案例真的不多见。熊医生还跟他们说,虽然这个病是一辈子的病,但是只要好好治疗,孩子还是能过上好生活的。现在涵涵就先通过激素治疗来控制高血压,以后还要做性别选择手术。医院提醒大家,虽然这种病少见,但也不能忽视,及早发现治疗的话,孩子的前景还是挺好的。