一个看似简单的泌尿系统问题，却牵出了一种罕见的遗传性内分泌疾病。近日，我院内分泌科成功诊治的一例多发性内分泌腺瘤病1型患者，其病例被国家级临床案例成果数据库收录，充分表明了我院的诊疗能力。 患者张先生今年41岁，过去一年多来因反复肾结石接受过两次碎石术，但问题始终未能解决。更棘手的是，他的血钙水平持续升高，随后因甲状旁腺异常接受了手术切除。然而症状并未缓解，反而出现了上腹部饱胀感、乏力、呃逆等新的症状。这些看似毫无关联的临床表现，实际上指向了同一个病因。 当患者来我院就诊时，内分泌科医生通过详细的病史采集发现了关键线索。患者的母亲曾因胰腺异常接受过治疗，平时也伴有上腹部不适。结合患者本身反复泌尿系结石、甲状旁腺病变、胰腺占位、消化性溃疡等多系统受累的表现，医疗团队高度怀疑这是一种多腺体受累的遗传性疾病。 为了明确诊断，科室为患者进行了基因检测。结果显示患者MEN1基因存在c.113C>T（p.Ser38Phe）杂合突变，且该突变遗传自其母亲。根据美国医学遗传学和基因组学学会指南，该变异被定义为致病变异。至此，患者被确诊为多发性内分泌腺瘤病1型。 多发性内分泌腺瘤病1型是一种罕见的常染色体显性遗传病，患病率约为每十万人中3至10例。该病主要表现为甲状旁腺、胰腺、垂体等多个内分泌腺体的肿瘤或增生，临床表现复杂多样，极易被漏诊或误诊。研究表明，到40岁时该病的外显率超过95%，因此早期诊断至关重要。 本例患者的成功诊治充分体现了多学科协作和精准医疗在罕见病诊疗中的重要作用。我院内分泌科通过整合临床表现、影像学检查和基因检测等多种诊断手段，最终准确识别了这个容易被忽视的疾病。这种诊疗思路对于其他类似患者的识别具有重要的借鉴意义。 医学专家指出，对于反复发作的泌尿系结石、特别是伴有血钙异常的患者，应当提高对多发性内分泌腺瘤病的警惕。同时，有多个内分泌腺体病变、内分泌腺瘤家族史或难以解释的消化道溃疡、低血糖等症状的患者，也应及时到内分泌科进行专业评估。对于确诊患者的家族成员，遗传咨询和基因检测具有重要的预防和早期干预价值。
罕见病虽然发病率低，但对患者健康构成重大威胁。张先生的病例再次提醒我们，看似普通的症状背后可能隐藏着复杂的病因。提高公众对罕见病的认知，强化医疗协作网络，是守护健康的重要一环。只有早诊早治，才能为患者赢得更多生机。