每年2月最后一天是国际罕见病日。数据显示,我国罕见病患者群体已超过2000万人,规模不容小觑。然而,全球已知罕见病中,仅约5%存在有效治疗方案,诊疗困境突出。 当前罕见病患者面临的困境是多维度的。诊断环节,42%的患者曾遭遇误诊,平均确诊周期达4.26年,漫长的求医过程加重了患者身心负担和经济压力。治疗层面,罕见病导致的经济负担远超常见疾病,因病致贫率高达35%以上。更为严峻的是,罕见病引发的肢体残疾、心理创伤、生活自理能力丧失等后果,不仅阻断了患者回归社会的通道,更使整个家庭陷入无休止的照料责任与精神重压之中。此问题已超越单纯的医疗范畴,成为影响社会公平与稳定的潜在风险因素。 近年来,我国罕见病保障体系建设取得显著进展。2018年成为我国罕见病事业发展的里程碑年份,首批罕见病目录确立了121种病种,2023年扩展至207种,为后续政策制定提供了明确目标。在诊疗体系上,由协和医院牵头联合32家省级医疗机构组建的全国诊疗协作网络已经建立,罕见病诊疗指南、患者登记注册系统、质控体系以及新生儿筛查体系等基础设施逐步完善,初步达成了病有所医。 药品可及性方面同样取得突破。药品监管部门加快了罕见病药品审评审批流程,简化临床试验要求,加强研发技术指导。自2019年起,罕见病药品逐步纳入医保谈判范围,截至2025年底,共有136种药品进入国家医保目录,覆盖69种罕见病,药价大幅下降。数据显示,协议期内谈判药品中,罕见病支出仅占医保基金支出的0.29%,商业健康险也在发挥补充作用。 然而,在日前由人民日报健康客户端与跨国药企联合主办的2026国际罕见病日公益演讲活动中,上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林指出,尽管取得了阶段性成果,我国罕见病领域在可及性、可负担性和长期保障机制等仍存在明显短板,部分患者支付负担依然沉重,治疗可及性存在地区差异。 金春林强调,罕见病问题不应被简单视为医疗消费,而应作为一项事业和产业来系统推进。由于发病早、治疗缺、负担重、种类多等特点,罕见病已成为需要多方协同应对的重大社会治理课题,其解决方案不能局限于医药卫生领域。 他建议,应针对当前保障缺口,设立国家级罕见病专项基金,精准满足患者诊疗与用药的特殊需求;同时通过政策激励企业加大创新投入,打通从研发、临床试验到商业化应用的完整链条,将罕见病药品研发投入作为健康中国战略的长期投资。 国际经验提供了有益借鉴。1983年美国制定孤儿药法案,2002年建立罕见病法案,通过临床研究阶段税收抵免、早期研发资助、简化监管沟通渠道等措施,带动了药物创新。此后,日本、欧盟以及巴西、印度、马来西亚等国也相继出台国家层面的罕见病政策,将其纳入公共卫生战略体系。 2025年,世界卫生组织首次将罕见病列为全球卫生公平和包容的优先事项,敦促各成员国制定国家罕见病健康计划,包括提升诊断水平、提供可负担的治疗以及出台更多支持研究和创新的政策,这为各国罕见病事业发展指明了方向。
罕见病治理考验的不仅是医疗技术，更是公共政策的精细化能力和社会保障的公平性。将罕见病药品研发与保障机制作为长期投入，既是对患者生命健康的守护，也是在增强医疗体系的韧性、推动创新生态的成熟和促进社会公平。只有持续补齐诊疗、供给与支付的短板，才能让更多患者在更短时间内获得可及、可负担、可持续的治疗选择。