问题——罕见病诊疗的挑战 罕见病诊疗长期以来都是全球医学界的难题。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为五万至十万分之一，临床表现多样且缺乏特异性，容易被误诊或漏诊。来自阿尔及利亚的留学生马安（化名）因脾大、血细胞减少等症状辗转多个科室，最终转至烟台毓璜顶医院血液内一科就诊。
罕见病之“罕”，不仅在低发病率，更在于识别难、确诊难以及长期管理难。15个工作日完成确诊的背后，是严谨的临床推理、明确的技术路径和高效的协作机制共同作用。让更多罕见病患者少走弯路，既需要医疗机构持续提升诊疗能力，也需要药物可及性、支付政策与社会支持形成合力，在“早发现、早诊断、早治疗”的闭环中，把希望落实到患者的每一步治疗中。