青岛一个13岁小姑娘冉冉，这几年总是感觉运动后胸闷气短，写字、跑步还有情绪紧张的时候最难受。她爸妈带她跑了好多家医院，大夫有的说是运动性哮喘，有的说是心理障碍，吃药打针都没用。眼看着孩子上学都成问题，家里人心里着急又发愁。 北京大学人民医院青岛医院的儿内科主任满宜刚接手这个病号后，注意到她平时发育挺好的，常规检查也没啥问题，症状主要是发作起来才明显。医生觉得这很可能是遗传性神经肌肉病。这个病确诊特别难，一方面是因为先天性肌强直这种毛病在小孩身上太少见了，很多医生没见过；另一方面是在不发作的时候，肌电图和影像学检查很难抓到异常。 为了弄清楚到底是啥毛病，医疗团队跟家属商量后决定做个全外显子基因测序。检测结果显示，孩子的CLCN1基因有一个杂合突变。这个突变导致骨骼肌的氯离子通道功能不正常了，肌肉接收到信号后过度兴奋而且恢复很慢，所以才会出现运动僵硬和呼吸困难。这下终于把四年的谜团给解开了。 确诊之后，医生给冉冉制定了药物加生活方式的综合方案。让她吃点钠通道阻断剂来调节离子通道功能，平时还要注意别着凉、别累着、别情绪紧张。三个月过去了，孩子的症状再也没犯过，正常上学去了。 这件事说明对于那些症状不太典型、吃药不管用的疑难杂症，大夫得多留个心眼看看是不是罕见病。现在我国罕见病防治工作还面临不少挑战：诊断率低、治疗选择少。这个病例给我们提了三个醒：一是得加强医生的培训；二是要推动基因检测等技术在各级医院用起来；三是要完善社会支持体系减轻患者负担。 以后随着“健康中国2030”规划的推进，罕见病的诊疗网络建设、人才培养和新药研发都会加速。从四年误诊到精准治疗这个例子不光展示了现代医学的突破，也体现了科学精神和人文关怀的重要性。每一个罕见病的孩子背后都是一个家庭的期盼，医疗系统也要不断提高服务能力才行。