2018年,咱们国家的科研团队就开始给这类问题找解决办法。急性早幼粒细胞白血病(APL)因为分子特征清楚、治疗也成熟,一直是研究得比较透的亚型。但临床里还有一类人,样子跟APL很像,基因上又没特别典型的异常,病因不明还乱分堆儿,这给精准治好了大难题。以前这病也不是没被注意到,只是要么归入别的类要么瞎分一通,治疗也没个准头,病人的预后就受影响了。在这背景下,咱们国家的团队就拉着国际上的同行一块看维甲酸受体家族里的RARG基因。从2018年开始,国内像苏州大学第一附属医院、北京大学人民医院、青岛大学附属医院还有中国医学科学院血液病医院这些地方的机构陆续找出了好几样跟RARG相关的新融合基因,慢慢摸清了这病的独立病理路子。病例越来越多、研究也越来越深了,咱们学者在2021年牵头搞了个“RARG重排急性髓系白血病国际协作组”,把全球的力量都攒一块儿了。这个多中心的合作把这类白血病的临床特点、基因表现和治疗反应的独特性给扒开了。研究团队觉得这病不能再混在别的类里头了,得把它单立出来当一种独立的疾病实体。2022年国际上的那个白血病共识分类表就先采纳了这想法。世界卫生组织第五版分类也正式把这病给收进去了。这是全球最高诊断标准层面对它身份的确认。世界卫生组织改一次分类不容易门槛很高,这次能改说明它的生物学特征和临床意义大家都认了。这对全世界治白血病的体系影响可大了。一方面以前搞不清的患者现在有了明确归属;另一方面也让以后怎么搞靶向药和个性化治疗更有谱了。从这以后这种患者再也不用四处乱撞找不到路子了。 值得一提的是在这过程中咱们国家的团队起了带头作用。从第一次发现关键融合基因到现在推动大家一起改标准,中国学者不光有大发现还深度参与了全球标准的更新。这反映出咱们在血液病这块儿的底子越来越厚了也成了国际上有分量的一方。展望未来诊疗标准统一了以后国际大研究也能快点干起来。下一步就是把发病的原理研究得再透一点、弄明白药对谁更有效还有找找新的疗法。咱们国家的团队以后还得接着领头往前走。从刚开始没路走到现在成了国际认可的一类病这过程不光是探寻生命秘密也是全球医学合作的好例子。中国学者那股子钻研劲儿和开放的心态为咱们人类一起跟疾病较劲贡献了不少聪明才智。精准医学越往后走这种根据分子特征来定病的方法肯定越来越常见。而咱们国家的科研创新跟国际合作也会为构建人类卫生健康共同体提供更大的动力。