咱们聊聊罕见病，这事儿挺让人揪心的。今天是国际罕见病日，全球少说也有7000多种罕见病。像血友病、渐冻症、苯丙酮尿症、成骨不全症这些，都算是常见的。你知道咱们中国有多少罕见病患者吗？差不多6000万呢！这么多人受折磨，真不是闹着玩的。 那什么叫罕见病？说白了就是得病的人特别少，治起来也很费劲。大概有50%的罕见病都是孩子在小时候就得的，而且现在只有5%的病有办法治。最吓人的是，80%的罕见病都是基因有问题闹的。我们每个人身上本来就有5到10个有缺陷的基因，如果夫妻两个正好在同一个基因上出问题，那生出来的孩子就可能有毛病。 生活里这种事儿真不少见，两口子看着都挺健康的，结果孩子却得了遗传病。这是为啥？听听专家咋说。北京协和医院产科中心的蒋宇林主任讲了，很多遗传病是隐性的，不容易看出来。夫妻双方或者其中一方可能带着致病基因，自己没生病，但把它传给孩子后，孩子就遭殃了。 除了遗传，还有一种情况是胎儿自己基因突变导致的。像唐氏综合征、白化病、血友病这些遗传病，孩子本身就有问题，家长可能一点事儿都没有。环境也能害人不浅，辐射、农药这些东西接触多了，也可能生出不健康的孩子。 既然这么难找大夫看这病，咋预防才靠谱？北京协和医院心内科的田庄主任感叹说：“会看罕见病的大夫比病人还少。” 很多病人跑断了腿也找不到懂行的大夫看。好在咱们国家有个中国罕见病联盟，他们调查显示，大概有40%的人都被误诊或者漏诊过。 预防这事儿还是得听专家的。北京协和医院产科中心建议大家在准备要孩子的时候先去做个全面检查。怀孕早期多吃叶酸能大大降低神经管畸形和心脏病的风险。怀孕后定期产检特别重要，还得控制体重、吃好饭、别瞎担心。 现在新生儿筛查能查出来二十多种遗传代谢病了，早期发现干预一下效果挺好。不过咱们也得明白个理儿：产检主要是看大人孩子健不健康，没必要折腾人去做一些没用的检查。蒋宇林主任特别提醒咱们：每种遗传检测都有它的指征，不是随便谁都能做的。咱们的目的是为了避免生个残疾的孩子出来，可不是去挑一个“完美”的宝宝。