问题：罕见病患者群体规模虽小，却往往面临长期、规范、持续治疗需求。按照世界卫生组织有关界定，罕见病患病率较低，但疾病谱复杂，常见如渐冻症、血友病等，多数治疗周期长、用药专业性强。一段时期以来，江苏完善医疗保障上积极探索，形成了一定基础，但高值罕见病药物保障上仍存在缺口：部分医保目录外药品费用高、治疗刚需强，家庭自付比例较高，用药“买不起、用不上、断不起”的矛盾仍较突出。 原因：一是药物研发和生产成本高、适应证人群小，导致价格水平总体偏高，医保基金在统筹保障与风险承受之间需要精细平衡。二是罕见病诊疗涉及专科能力、转诊体系、用药管理等多环节，保障政策若缺乏与临床路径、药品供应和支付方式的联动，容易出现“能诊断、难持续”的现实困难。三是除基本医保外的补充支付体系仍需继续制度化、规范化，特别是对医保目录外创新药的准入、定价与赔付边界，需要更清晰的规则支撑。 影响：对患者家庭而言，高额药费会挤压家庭整体支出，造成因病致贫、因病返贫风险；对医疗机构而言，罕见病诊疗的连续性与规范性受到挑战，影响长期管理效果；对社会治理而言，罕见病保障既是民生问题，也是公共政策的精细化命题，直接关系到“健康江苏”建设的获得感与公平性。随着人口结构变化与疾病谱演进，罕见病诊疗需求呈现“发现更早、诊断更准、用药更新”的趋势，保障体系若不能及时适配，矛盾可能进一步显化。 对策：针对“补短板、强协同、可持续”目标，代表建议指向更具操作性的制度安排。一上，依托国家层面已发布的《商业健康保险创新药品目录》探索，江苏可加快建立省级商业健康保险创新药品目录，并同步完善价格协商机制，重点将部分医保目录外、临床价值明确且患者负担沉重的高值罕见病药品纳入保障，形成与基本医保互补的支付格局。另一方面，发挥地方商业健康保险的扩面优势，以“江苏医惠保1号”等实践为基础，优化专属保障设计与理赔服务，提升对罕见病用药的精准支持。据相关数据显示，自2021年底至2025年3月，该产品累计投保1872万人，罕见病用药专属保障已为27名患者赔付100万元，人均3.7万元，对缓解用药压力发挥了现实作用。 同时，建议强调引入慈善医疗救助专项资金，作为多层次保障体系的重要“兜底”工具。对于部分仍难以通过医保或商业保险充分覆盖的极端高负担病例，可通过慈善救助与社会资源统筹，补齐最脆弱环节，增强政策的温度与可及性。综合来看，“基本医保+商业保险+慈善救助”的路径，有助于在制度边界清晰的前提下实现风险分担，既提高保障覆盖，也维护基金运行的稳健性。 前景：随着江苏推进新一轮高水平医院建设、实施医疗卫生强基工程并强化全生命周期健康服务，罕见病保障有望从“个案解决”走向“机制完善”。下一步关键在于加强目录衔接与政策协同：以临床价值为导向完善准入评估，以价格协商与支付方式改革提升资金使用效率，以分级诊疗与专科联盟提升诊疗可及，以数据治理提高保障精准度。可以预期，若相关制度加快落地，江苏在罕见病用药保障上有望形成更可复制、可推广的经验，为更广范围的制度完善提供参考。
罕见病保障涉及社会公平和人道主义关怀，虽然患者群体相对较小，但其医疗需求同样迫切。江苏在推进健康江苏建设的进程中，有机会通过制度创新为这群"少数人"探索出更温暖、更可及的保障方案。这不仅是对患者群体的关怀，更是对医疗保障制度完善性和包容性的重要检验。随着商业保险创新药品目录的推广和慈善救助机制的完善，江苏有望建立起更加健全的罕见病保障体系，为全国提供可借鉴的经验。