到底啥叫罕见病，咋防咋治？看完这篇科普你就懂了！今年的2月28日是第19个国际罕见病日，北京大学首钢医院产科副主任医师申利燕想借着这个机会，把大家带进这个充满希望的领域，让这份关爱一直陪着我们。简单来说，罕见病就是那些非常少见的病，世界卫生组织定的标准是得病的人不到总人口的0.065%到0.1%。你可能听说过像“渐冻人症”、“月亮的孩子”、“瓷娃娃”这些说法，这些都是典型的罕见病。《健康报》以前就说过，全世界有7400多种这种病，影响了超过4.2亿人，咱们中国起码也有2000万患者。 这些病是咋来的？研究发现大概80%都是遗传惹的祸。好多病一出生或小时候就能看出来。从遗传学角度看，人类在传宗接代的时候，染色体上的基因有时候会变变样。有的变化是为了适应环境变得更好，有的纯粹就是随机的变化，它要是捣乱就会把基因的正常功能给干扰了，让人得病。 这种病有啥特点？虽然单个来看发病率低，但是种类多得吓人，所以加起来得病的人其实不少。很多病病因都没搞明白，诊断特别费劲，治起来也没辙，有的到现在都没找到特效药。更难受的是这种病通常都得跟着人一辈子，得一直吃药护理，家里的负担大得很。最惨的是大家不懂，对患者有误解甚至歧视，让他们很难融入社会。 那咋防啊？医学文献上说每个人身上其实都有5到10个有毛病的基因。要是两口子碰巧有同样的坏基因，孩子就容易得罕见病。所以预防是关键，得早点发现早点治。 第一级预防就是结婚前或者怀孕前做筛查。这主要是给普通老百姓看的，就是为了不让家里添个有病的孩子。就算家里没人得过这种病，自己也可能是携带者。万一配偶也是携带者，孩子就有风险。 第二级预防就是产前检查加上产前诊断。这主要是给高危人群准备的，比如以前生过这种病的孩子或者家里有这病史的夫妻。通过查致病基因再结合检查胎儿的情况，或者做试管婴儿前的检查，就能帮家里人决定到底生不生这个孩子。 第三级预防就是新生儿筛查了。趁着孩子还没发病赶紧查出来治一治，以后还要长期跟着他吃药管着。 审核产科 申利燕 编辑医事服务部 杨美玲