2月28日这天刚好是第19个国际罕见病日，咱们来讲讲“苯丙酮尿症”这个怪病。河南省人民医院遗传医学中心的李聪敏跟记者提到一个例子，讲的是一个原本看着挺正常的宝宝。刚出生那会儿长得漂亮，该会的也都学会了，三个月会笑，半岁能坐。不过细心的父母后来发现不对劲，大概五岁那年，原本乌黑的头发眉毛慢慢变黄了，撒尿的时候还带着一股特别的味道。到了四五岁进幼儿园以后，孩子的脑子明显跟不上同龄人，学习也吃力，这才意识到问题严重。根据家长的描述和孩子的情况，医生推测这是种遗传代谢病。后来做的基因检测证实了这个猜想：孩子得了苯丙酮尿症。这种病是因为基因突变导致身体里的一种氨基酸代谢不顺畅。简而言之，就是这种氨基酸没法正常分解，体内积累的毒素会伤到大脑。好在这病其实是有救的，只要一出生就通过足跟血筛查把它找出来赶紧治，脑子就不会受伤害。已经确诊的孩子治疗重点就是管住嘴。医生建议这家人赶紧给孩子换特殊的低苯丙氨酸食物。这种奶粉或者食品既能保证营养，又能把这种氨基酸的量严格控制住，不让坏东西再产生。李聪敏医生强调说，只要坚持这样吃下去，身体里的毒素就不会再涨了，智力发育的问题也不会更严重。虽然现在孩子因为耽误了治疗脑子受损了，但及时补救还能防止情况变坏，给未来留点希望。