在2024年2月27日这个日子，距离第19个国际罕见病日还有不到一天时间。华中科技大学同济医学院附属协和医院搞了个大动作，推出了一个叫“罕见病全病程管理平台”的新玩意儿。这可是湖北有史以来的第一个，把医生和病人之间的信息打通了。他们在这个平台上建了个系统，能给那些得了罕见病的人管一辈子的健康。 为了配合这个平台上线，医院也办了一场为期七天的大型义诊。当天是义诊周的第一天，内分泌系统罕见疾病专家组就给一个24岁的糖原贮积症女孩小丽进行了线上会诊。这个病听起来就让人难受，会损伤肝脏、让血糖低、肌肉没力气还跑不动。小丽从4岁就被确诊了，现在到了生孩子的年纪，心里特别愁能不能生个健康的宝宝。 内分泌科的孙晖教授和郑涓教授带着团队仔细研究了小丽的病历。他们把病情分了类，评估了她的身体状况，然后又找来了消化内科、产科和生殖中心的专家一起商量。大家给她定制了一个“圆梦计划”，不光要治病，还要帮她圆当妈妈的梦。 郑涓主任说，这种复杂的病在协和就能一次问诊解决多科问题。以后有了这个全病程管理体系，就能一直盯着她的健康和孩子的健康。孙晖教授作为协和医院党委副书记和罕见病诊疗中心主任，也介绍了这个平台的厉害之处。 这个平台就是把筛查、诊断、治疗、康复、随访和阻断遗传风险都连在了一起。病人只要在官方平台上点几下鼠标，就能找到专门负责的医生团队问问题。医生在手机上就能看到病人的病情变化，给出最合适的治疗方案。 孙晖教授说，这不仅能早点治好病少遭罪，还能从根本上切断遗传的风险。协和医院通过建这个平台、搞检测、搞学术交流和科普知识等很多办法，让以“诊断、治疗、科创、保障”为核心的罕见病诊疗工作做得更好了。 作为全国首批的罕见病诊疗网成员单位之一，协和医院从2024年2月成立“罕见病诊疗中心”开始就没闲着。他们已经开了60个专病门诊，召集了内分泌科、血液科、骨科、儿科等20多个科室的专家来帮忙。已经给两万多名患者看过病了，治疗的病种达到了160种，覆盖了77.3%的病名。 为了让更多人受益，从现在开始到3月6日这段时间里，协和医院会免费给血友病、法布雷病、成骨不全这些患者提供多学科会诊。内分泌科、血液科、儿科、骨科还有妇产科等二十多个科室的专家都在这里待命。 想加入这个全病程管理平台也很简单：先打开“武汉协和医院”微信服务号，点进去“协和在线”找“慢病管理”，再进“武汉协和慢病全病程管理”里的“医生团队”，找到“罕见病中心”对应的团队申请签约就行了。