今天是世界罕见病日，主题叫“不止罕见”。截至2025年底，国家医保目录里的罕见病用药已经有136个了，这给第一批和第二批目录都补了缺，还覆盖了207个病里的69个。患者用药难的问题总算缓解了不少。但有一部分人还是会遇到有药吃不上的情况，生活过得像个孤岛，根本找不到出路。 解放日报·上观新闻记者给业内专家打了个电话。专家们说，咱们国家早在2013年就弄出了自己的定义：新生儿发病率不到万分之一，或者人群患病率低于万分之一，或者在国内少于14万人，这三个标准只要有一个符合就够了。虽说近年来国家医保不断更新，高值药物通过谈判进了医保，商业保险也帮忙把着关，但对于那些要花大钱、还要终身吃药的患者来说，钱还是个大问题。 这个行业里的老专家、上海市罕见病防治基金会理事长黄国英提到，以前上海在全国先走一步，搞出了56个能治的罕见病名单，后来又在2014年成立了当地的基金会帮忙呐喊。黄国英还举了戈谢病的例子，这病如果因为没钱断了药，孩子骨头会变形，内脏还会受损；可要是接着治，家里的负担又太重。他呼吁说，咱们可以像2013年那样搞“多方共担”，设立专项基金精准救助。比如在上海这种做法成功后，浙江、江苏也跟着试了水。要是能继续在这个模式上改进改进，肯定能帮到更多有需要的家庭。 这事儿挺复杂的。虽然黄国英是中华医学会罕见病分会的副主任委员、还是中国医师协会儿科医师分会的会长，但不管是北京、江苏还是浙江的同行们都知道，要想彻底解决保障问题，得靠制度和支付机制一起发力才能补上最后那块拼图。