在全面推进健康中国建设的背景下，新生儿疾病筛查已成为提升人口素质的重要抓手；记者近日从国家卫生健康委获悉，当前我国新生儿足跟血筛查已实现98%的助产机构覆盖率，年筛查量超千万例，构建起出生缺陷三级预防体系中的首道技术防线。 这项采用滤纸干血斑技术的筛查项目，主要针对六类严重影响儿童健康的疾病。其中先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症被列为全国统一筛查病种，二者合计发病率约1/2000。若未及时干预，前者将导致患儿智力低下和生长发育迟缓，后者可能引发不可逆的脑损伤。中国妇幼保健协会数据显示，通过早期筛查和治疗，这些患儿的智力发育水平可接近正常儿童。 筛查技术规范要求，采血应在新生儿出生后充分哺乳48小时进行。北京儿童医院遗传代谢科专家解释，此时新生儿体内代谢趋于稳定，能更准确反映机体状况。对于早产儿等特殊群体，则采取弹性时间窗口，但最迟不超过出生后20天。采血部位选择足跟内外侧缘，该处血管丰富且远离重要神经，操作安全性较高。 ，不同地区根据疾病谱差异增设了特色筛查项目。广东、广西等南方省份将地中海贫血纳入常规筛查，该病在部分地区的基因携带率高达20%。而西北地区则侧重先天性肾上腺皮质增生症筛查，这类疾病可能引发水电解质紊乱等危急情况。 针对家长关心的结果查询问题，目前全国已建立统一的筛查信息平台。通过扫描产院提供的专属二维码，家长可实时追踪检测进度。对于初筛阳性病例，各省市新生儿筛查中心会在72小时内启动召回机制，通过基因检测等确诊手段进行二次验证。统计表明，我国新生儿筛查阳性病例的召回率达92%，确诊患儿治疗依从性保持在85%以上。 随着基因测序技术进步，筛查病种正逐步扩展。上海、浙江等地试点项目已新增脊髓性肌萎缩症等20余种罕见病筛查。国家卫健委妇幼司负责人表示，计划到2025年将筛查病种扩展至15项，并推动筛查技术从生化检测向分子诊断升级。
一滴足跟血的有效利用，说明了预防为主的健康理念；对家庭来说，及时筛查和复诊关乎孩子的未来；对社会而言，提升筛查质量和管理水平是完善健康保障体系的关键。把握新生儿期的关键窗口，能为孩子的健康人生奠定更坚实的基础。