问题——罕见病诊疗面临“识别难、转诊慢、管理散” 非典型溶血尿毒综合征是一类以血栓性微血管病变为特征的罕见疾病，起病急、进展快，常累及肾脏并可出现多器官损害。临床上其表现与部分感染性疾病、免疫性疾病及其他溶血性疾病交叉重叠，容易造成误判或延误。对患者而言，诊断与治疗的时间窗往往较短；对医疗体系而言，则考验跨学科协作、检验与影像支持、重症救治和长期随访能力的衔接水平。如何把分散不同科室的诊疗环节“串成链条”，成为提升罕见病救治质量的现实课题。 原因——疾病复杂性与资源分布不均叠加，促使专病化建设提速 一上，非典型溶血尿毒综合征涉及补体异常等机制，病因谱复杂，部分病例与遗传因素涉及的，诊断需要临床判断与实验室评估相互印证；另一方面，患者发病早期往往首先就诊于急诊、感染、血液、产科或重症等科室，若缺少统一的识别路径和协作机制，容易出现“各科都在看、关键点没人抓”的情况。 另外，国家近年来持续推动罕见病诊疗体系建设与保障机制完善，鼓励医疗机构通过专病中心、专科联盟等方式提升同质化诊疗水平。鉴于此，建立以牵头科室为枢纽、以多学科协同为支撑、以全程管理为闭环的专病中心，成为提高区域医疗服务能力的有效抓手。 影响——打通“一站式”路径，推动罕见病诊疗从“经验式”走向“标准化” 3月20日，哈尔滨医科大学附属第一医院非典型溶血尿毒综合征专病中心成立。该中心为黑龙江省首个同类专病平台，由医院肾内科牵头，联合血液科、风湿科、产科、重症医学科、感染科、肿瘤科、泌尿外科等组成诊疗团队，旨在为患者提供更为集中、专业的诊疗服务。 医院相关负责人表示，这类疾病规范化诊疗水平直接关系到患者预后，也关系到区域危重与疑难疾病救治能力的提升。专病中心的设立有助于在院内形成更加顺畅的会诊、检查、救治和随访体系，减少患者在不同科室之间奔波的时间成本，提高诊断与治疗的效率与一致性。 对策——建立全程管理与质控指标，强化早识别、精诊断、稳治疗、长随访 据介绍，该中心将围绕“就诊—检查—诊断—治疗—康复—随访”全链条建立规范化患者管理体系，形成可执行、可评估、可追踪的流程，并以质控指标推动诊疗质量持续改进。具体包括：完善疑似病例识别与分层管理路径，强化多学科会诊机制；推动标准化检测与评估体系应用，提升诊断准确率；在治疗端强调个体化方案制定，兼顾急性期救治与并发症管理；在出院后依托随访与健康管理降低复发风险、延缓脏器损害进展。 中心负责人表示，早期精准识别是改善预后的关键环节。为减少“易混淆、易漏诊”的风险，中心将依托多学科联动优势制定标准化识别与诊断流程，并推动临床与科研相结合，关注补体靶向治疗、基因筛查等方向，促进诊疗能力持续提升。 前景——以专病中心为支点，带动区域同质化提升与人才技术集聚 业内人士认为，罕见病诊疗的难点不仅在“能不能治”，更在“能否尽早治、规范治、持续管”。专病中心建设有望在三上释放效应：其一，通过统一流程与会诊机制缩短确诊时间，提高危重患者救治成功率；其二，通过标准化管理与质控体系提升同质化水平，为全省相关医疗机构提供可借鉴的路径；其三，通过人才培养与技术交流促进学科交叉融合，带动检验、遗传咨询、重症支持等能力协同提升。 随着专病中心运行机制优化，未来病例登记与随访数据积累、临床研究转化、区域协作网络构建各上仍有拓展空间。通过加强院内外联动、完善转诊与随访体系、提升基层识别能力，黑龙江罕见病诊疗服务可望从“点状突破”走向“体系化提升”。
在健康中国战略深化的背景下，哈医大一院aHUS专病中心的成立不仅是医疗服务的创新实践，也是分级诊疗制度在罕见病领域的生动体现；它表明，解决罕见病防治难题既需要优化医疗资源配置，也离不开诊疗模式的系统性改革。随着更多类似专病中心的建立，我国罕见病患者将获得更有保障的健康未来。