问题—— 罕见病单个病种患病率低、病种数量多，致残致死风险高、诊疗难度大，常伴随长期用药与护理需求。随着我国先后发布两批罕见病目录，患者识别、诊疗规范、药物准入与支付保障取得进展，但全国两会期间，多位代表委员和业内人士反映，罕见病领域仍存在“诊疗—用药—支付—救助”链条衔接不够顺畅等堵点。全国人大代表、中国工程院院士张学在调研基础上提出：罕见病研究和保障既关系患者家庭的现实需求，也关系医学科研与生物医药产业发展，应通过更系统的制度设计补齐短板、形成合力。 原因—— 一是顶层统筹与跨部门协同仍需加强。罕见病涉及公共卫生、临床诊疗、药物审评审批、医保支付、产业政策与社会救助等多个领域，若缺少统一规划与考核体系，地方探索容易出现标准不一、资源分散等问题。二是罕见病“定义”缺位影响规则落地。我国已公布两批罕见病目录，但在缺乏明确、可操作的界定标准情况下，目录制管理在诊断路径、科研立项、药品审评支持范围和支付保障对象等容易出现边界不清。张学认为，近期公布的新修订《中华人民共和国药品管理法实施条例》在执行层面也面临类似问题：缺少统一定义，不利于明确罕见病药物研发的政策支持范围，也增加监管部门制定一致标准与流程的难度。三是多层次保障体系协同不足。近年来各地普惠型商业健康保险参保规模增长较快，但对罕见病创新药覆盖仍有限，补充作用难以运用。同时，慈善医疗救助在资金组织、对象识别，以及与医保、商保的衔接机制等上仍有提升空间，尚未形成稳定高效的联动。 影响—— 上述问题叠加，直接影响患者“可及、可负担、可持续”的保障体验：一方面，罕见病患者从确诊到规范治疗往往周期更长，部分创新疗法价格高、替代方案少，家庭负担较重；另一方面，企业药物与诊断技术研发上也需要更清晰的政策预期与市场规则，以降低不确定性、提高投入效率。对社会而言，保障链条衔接不畅可能加剧因病致贫、因病返贫风险，也会影响公共健康治理的公平性与韧性。 对策—— 围绕“制度先行、协同发力、精准保障”的思路，张学提出四上建议：第一，将罕见病综合保障纳入国家“十五五”规划，形成全国统筹的行动框架。建议在健康中国战略下，明确罕见病研究、诊疗、用药与保障的整体定位，推动卫生健康、医保、药监、科技、工信、中医药等部门建立联动机制，配套考核体系和量化指标，统一部署重点任务，提升政策一致性与执行力。第二，尽快明确罕见病定义，为法规政策提供“共同语言”。张学建议，可参考业内研究的阶段性成果，结合我国流行病学特征，采用“人群患病率低于1/10000的疾病”等可操作标准，作为涉及的政策制定与实施的基础依据，并据此完善药品审评支持、临床路径建设、科研攻关与国际合作规则，尽快打通政策落地的关键环节。第三，提升惠民保等商业保险对罕见病诊疗和用药的补充保障能力。建议各省探索建立商业健康保险创新药目录及价格协商机制，在风险可控前提下，逐步提高罕见病创新药纳入比例，更好分担患者自付压力，推动商业健康保险与医药市场形成良性互动。第四，强化统筹协调，引导慈善救助更好发挥兜底补充作用。建议民政等部门整合社会力量参与罕见病公益救助，推动慈善医疗救助与基本医保、商业保险形成衔接机制；同时建议财政与民政部门协同，在“十五五”期间继续加大彩票公益金等资金渠道对困难罕见病患者的支持力度，提高救助的精准性与可及性。 前景—— 业内人士认为，随着我国医药创新能力提升、罕见病诊疗体系逐步完善，罕见病保障正从“单点突破”走向“系统治理”。下一阶段，如能在国家规划框架下明确标准、完善目录与支付衔接，并推动商保与慈善形成稳定补充，罕见病患者的确诊效率、用药可及性和长期治疗可持续性有望深入提升，也将为生物医药产业高质量发展提供更清晰的制度预期与应用场景。
罕见病防治与保障涉及医疗、医保、医药、科技等多个领域，需要国家层面统筹规划和部门间联合推进；通过明确定义、完善政策、创新机制，建立基本医保、商业保险、慈善救助相互衔接、相互补充的多层次保障体系，既能更好保障罕见病患者的治疗需求与基本生活，也能为医学研究和生物医药产业发展提供稳定的政策预期与制度支撑，推动健康中国建设向更高质量迈进。