这种病在2019年的时候，被授予了诺贝尔生理学或医学奖，学者们阐明了它的发病机制，才让大家慢慢了解。每年的2月28日是国际罕见病日，这个病是因为基因突变引起的。VHL综合征，也叫林岛综合征，它是一种常染色体显性遗传病。北京大学第一医院泌尿外科的龚侃教授说，这个病可能会让患者全身多个器官出现肿瘤，比如脑部的血管母细胞瘤、内耳的淋巴囊瘤、肾上腺的嗜铬细胞瘤等等。他说，这种病虽然罕见，但是对患者来说却是灾难性的，因为它会遗传给子女50%的概率。过去的数据显示，患者的平均寿命只有46到47岁左右，主要是因为脑部肿瘤和肾癌导致的死亡。龚侃教授还提到，2025年12月，国内推出了VHL综合征的中国专家共识，这个共识把多学科的专家经验和国际最新进展结合在一起。这个共识可以帮助全国各地的基层医生规范诊疗行为，让患者少走弯路。龚侃教授提到他自己是一位医生，见过很多患者的案例。他说他非常同情那些患者，有母亲抱着刚出生的孩子就担心孩子一出生就带着这个病，这种痛苦是很难承受的。还有一个家系里一半的人都得了这个病，这种悲哀也是无法用语言来表达的。他说要提升疾病诊疗水平，需要有中国人自己的数据、流程、药物和指南共识。龚侃教授的团队根据中国人的基因特点做了专利研究，把疾病诊断准确率提高到了99%。以前很多患者要辗转多地看病花很多钱才能确诊。龚侃教授还说要消除公众对VHL认知盲区，他们打算做一本接地气的科普手册帮助公众和患者建立对疾病的科学认知。他呼吁社会多给一些温暖和关注给VHL患者们。“这个病不会传染”，但有很多人会问生活中要注意什么能不能吃虫草这些问题，“我们打算做科普行动”，把晦涩难懂的医学知识转化为易懂的健康指引。比如北京大学第一医院就联合上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学肿瘤防治中心、四川大学华西医院等国内顶尖医院共同发起VHL综合征科普行动。龚侃教授提到一个案例：一位患者确诊后家人和他吃饭用公筷晚上不敢同床睡他们怕被传染。“我们打算做一本科普手册”，让不同病程阶段的患者都能快速找到所需的生活指导和医学指引。“我见过很多无助的眼神”，“社会多一个人伸把手多给一些温暖和关注”，“也许就能帮助他们一家人把握住通向希望的生命信号共同走向可期待的健康未来”。