2017年，上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科的林晓曦教授团队在国内率先普及一种罕见的过度生长疾病的相关知识。这个团队在亚洲是非常有名的，他们在治疗各种脉管畸形方面有着卓越的成就。每一年，他们在上海九院都要接待超过3.6万名脉管畸形患者，其中有不少是从国外转来的疑难病例。林晓曦教授常受邀在国际顶级医学会议上作为唯一的亚洲专家主持讨论并分享经验。他们的病例库非常丰富，研究成果也多次被国际顶级医学期刊刊登。这次他们破解了一个关于面部畸形的难题，把论文发表在了《先进科学》上。这项研究揭示了一种罕见面部畸形——浸润性脂肪瘤病的致病核心原因。这种疾病会让患者天生面部严重不对称，半张脸异常肥大，严重影响吃饭、吞咽、看东西甚至呼吸。为了给患者带去希望，林晓曦团队不仅找到了致病原因，还通过精细的整形手术帮助患者矫正面部畸形并恢复正常功能。这个研究项目还为后续研究建立了全球领先的该病病例库和样本库。2024年10月，这个团队给国内首例12岁至18岁的青少年患者使用了国产新药PIK3CA。这种新药效果显著，前期数据显示许多患者用药16周后病灶缩小了一半以上。这项研究还给这种凶险疾病的治疗带来了重大突破，让治疗从创伤大迈向精准安全新时代。颅外动静脉畸形是一种非常难治的血管疾病，传统手术和介入治疗风险高、创伤大。为了解决这个问题，林晓曦团队牵头开展了国产靶向药临床试验。这个试验是国内首个专门针对颅外动静脉畸形的靶向药研究，已获国家药监部门批准。临床试验的年龄范围从18岁至65岁拓宽到了12岁至70岁，不管是青少年还是高龄患者都能受益。现在这项研究还在面向全国招募患者。林晓曦教授带领团队深耕这一领域三十年了，他们靠开创性的临床试验和精准治疗为无数患者带来了希望。他们还打造出了备受全球认可的诊疗“中国方案”。这个团队最近关于PIK3CA突变过度生长疾病谱系与机制领域发表了第16篇系列论文。团队成员陈鸿锐是第一作者，孙滨、华晨和林晓曦是通讯作者。除了罕见病和疑难杂症外，林晓曦团队还致力于更凶险的脉管畸形治疗上实现了“零的突破”。这个团队不仅帮助很多疑难杂症患者摆脱了痛苦还获得广泛好评。孙滨教授作为核心成员之一参与了很多重要项目和会议并分享经验成为大家敬仰的对象。