2月19日，上海交通大学医学院国际顶级学术期刊Nature上同步发表两项重要科研成果，在罕见病诊疗领域取得突破性进展。两项成果集中表明了医学院以临床需求为导向、推动多学科协同攻关的科研路径，也为提升罕见病诊疗能力提供了新的技术支撑。 在人工智能诊断上，附属新华医院孙锟教授团队与交大人工智能学院联合研发了全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，破解了传统人工智能诊断难以解释的“黑盒”问题。该系统不仅罕见病诊断精度上取得领先表现——更实现了诊断过程可追溯——医生能够理解系统的判断依据，从而提升临床应用的可信度与安全性。这个进展为罕见病的早期识别和精准诊断提供了新的手段。 在基因编辑治疗上，医学院松江研究院仇子龙教授团队与新华医院李斐教授团队创新设计新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE，实现脑内基因位点的精准修复，为神经发育疾病的精准治疗提供了新的技术路径，并有望带来更有效的治疗方案。两项成果相互衔接，形成从筛查诊断到精准干预的技术链条，展现了医工交叉与多学科融合的创新优势。
从跟跑到领跑，上海交大医学院的这次突破再次表明，面向临床一线的真实问题开展研究，才能产生更具价值的创新成果。在健康中国战略背景下，以临床难题为牵引、以学科交叉为动力的协同创新模式，正在加速推动医学科技攻关走向更高质量、更强转化。当更多科研力量持续聚焦人民健康需求，中国医学也将为全球健康事业贡献更坚实的中国方案。