罕见病诊疗长期面临"黑盒"困境；全球现存七千余种罕见病，其诊断过程中医生普遍遭遇"记不住、配不准、查不全、想不到"四大难题。传统医疗AI系统虽能提供辅助决策，但因缺乏透明的推理过程，医生对其信任度有限，难以实际临床工作中广泛应用。该矛盾成为制约AI赋能医疗的关键瓶颈。 DeepRare系统的核心创新在于建立完整、透明、可回溯的证据链条。该系统采用"实时知识检索+自反思迭代推理"架构，通过中央主机进行任务分解与动态规划，协同表型提取器、基因分析器、文献检索器等八类专业工具智能体，实现边搜索、边循证、边推理的诊断流程。通过"假设-验证-反思"的循环环节，系统能够模拟医生的反复推敲过程，有效规避通用大模型的"幻觉"问题，在极罕见疾病诊断中体现出对稀缺数据的卓越推理能力。这一设计使医生能够清晰追溯AI的诊断依据，从而真正"能用、敢用"。 此次启动的真实世界临床验证研究具有广泛的覆盖面和深度。研究总样本量超过两万例，包括一万八千余例回顾性病例和两千余例前瞻性、多层级病例。为确保研究成果的普适性，研究构建了"头部医学中心牵引+全国多层级医疗机构辐射"体系，以上海新华医院、广州妇儿中心、湖南省儿童医院为核心，辐射全国各地三甲医院、基层医疗机构及专科机构。研究将从大样本"压力测试"、人机协同效用评估、不同区域和医生的下沉赋能效果三个上展开，直面数据残缺、高噪音、极端边缘病例等实战难题。 DeepRare的临床应用前景意义重大。通过将系统无缝嵌入实际临床流程，研究将精准评估AI在真实诊疗中能否切实改变医生决策、让患者真正获益。这不仅是对技术可行性的验证，更是对AI医疗应用模式的探索。同时，上海交通大学还启动了"人工智能与生物医药交叉创新中心"共建，拟以AI4Science为核心范式，深度融合生命科学、医学、药学及工程信息学等学科，通过"干实验+湿实验"的协同闭环，力争将重大疑难疾病研发由"经验驱动"转向"精准计算"。 ，这一成果的取得离不开对青年人才的支持与激励。上海交通大学通过建设千卡算力集群、AI For Science、AI For Engineering种子资助计划等举措，为年轻科研工作者营造了创新生态，使更多创新思想能够落地转化。这种制度设计为科技创新提供了有力保障。
罕见病诊疗的挑战不仅源于疾病罕见性，更在于证据分散和资源不均等问题。将实验室成果转化为临床实践需要建立可追溯的证据体系和完善的验证机制。未来的关键在于持续的真实世界检验、规范的临床管理以及开放的跨学科合作，这将决定技术创新能惠及多少患者。