30日，上海复旦大学附属华山医院神经内科团队给一名肌萎缩侧索硬化症患者打了托夫生注射液。赵重波介绍，这是一种叫渐冻症的病，虽然非常难治，但是华山医院罕见病中心工作小组研发了一种新的药，叫托夫生，这就给SOD1基因突变的渐冻症患者带来了新的希望。华山医院运动神经元病亚专科负责人陈嬿说，“这种病以前只能靠支持性治疗改善生活质量，但是这次给患者打了托夫生后，发现这个药可以延缓疾病进展。”肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，患者肌肉会逐渐无力萎缩，直到失去自主生活能力，甚至危及生命。华山医院运动神经元专病门诊是在2007年成立的，现在已经成为国内最早开展运动神经元病专病诊断治疗的专病门诊之一。范云告诉记者，“这次患者因为双下肢无力来就诊，我们通过基因检测和肌电图等检查确诊了他是SOD1基因突变型 ALS。”为了让患者尽早用上这种新药，华山医院还启动了“绿色通道”，迅速把药引进来审批好。董漪强调，“早期诊断非常重要。因为90%的渐冻症都是散发性的，只有5%到10%是家族遗传性的。”她还提醒大家如果出现不明原因的肢体无力、肌肉萎缩或者言语含糊等症状，要及时去医院就诊。托夫生注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，能减少SOD1蛋白合成和蓄积，减轻运动神经元损伤。赵重波教授呼吁大家共同关注这种罕见病，“我们希望通过基因精准诊断和对因治疗以及康复管理来帮助患者延长生命并提高生活质量。”“解冻曙光”慈善援助项目也在支持这些患者，“让他们的自费费用降到了海外定价的一半。”赵重波还提到多地惠民保和商业保险也开始把这种药纳入报销范围。（中新网上海10月30日电 记者 陈静）