长沙市卫生健康委员会日前举办遗传性罕见病综合防控项目第二周期培训班，标志着新一轮为期三年的防控工作全面启动。此举措将健康防线从传统的"从娃娃抓起"继续前移到"从胚胎抓起"，说明了以源头预防为核心的新发展理念。 自2018年国家将罕见病防治上升至国家战略以来，长沙市积极响应。2021年11月，长沙市委市政府在全国率先启动首个为期三年的"遗传性罕见病综合防控"健康民生项目，创新构建了"政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预"的"长沙模式"。这一模式将防控关口前移至生命起点——在胚胎阶段实施干预——切实回应了人民群众对优生优育的期盼。 首周期的成效已得到充分验证。项目累计为全市171977对待孕及孕早期夫妇提供免费线上家系调查，为10471对夫妇提供遗传咨询，完成4754例遗传学检测。通过产前诊断和胚胎植入前遗传学检测，成功避免902人次遗传性罕见病风险患儿出生，显著降低了有关出生缺陷发生率。据卫生经济学测算，项目累计节约社会经济成本约10.42亿元，实现了"每投入1元，产生38.3元社会收益"的高效回报。 项目首次系统摸清长沙市遗传性罕见病分布情况。发病率排名前十的病种依次为遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性智力障碍、成骨不全症、肝豆状核变性。这些数据为精准防控提供了科学依据。 长沙市卫生健康委副主任陈东表示，这一目是落实健康中国战略、推动罕见病防治从"诊"转向"防"的关键实践。"我们将防控关口推进至胚胎阶段，正是为了从源头阻断疾病，真正体现预防为主、生命起点的健康保障理念。" 进入第二周期，项目在总结首期经验基础上实现了全面升级。本轮重点防控地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、遗传性耳聋等十种遗传性罕见病，服务体系与惠民力度增强。 服务对象覆盖范围扩大。夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有有效长沙市居住证，女方未孕或孕13周内且年龄小于49周岁的夫妇，均可自愿参加项目。符合条件者最高可享受15000元/对的综合援助。 补助方案针对不同干预路径设计。对选择通过"第三代试管婴儿"技术从胚胎阶段阻断遗传的夫妇，可申请5000元/次的胚胎植入前遗传学检测专项补助，三年内同一对夫妇累计补助不超过3次。对已自然受孕、经检测为高风险并需要进行产前诊断的孕妇，可申请2000元/人的补助，三年内同一孕妇累计补助不超过3次。 项目构建了"基层筛查+专业服务"双轨网络体系。各区县妇幼保健机构、社区卫生服务中心等负责宣传动员、健康教育和家系调查，让居民在家门口即可享受初步服务。中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、浏阳市妇幼保健院等机构则承担遗传咨询、基因检测、产前诊断等核心专业服务，形成闭环管理。这一体系设计确保了服务的可及性和专业性相统一。
把健康关口前移到生命起点，既是技术进步的体现，更是公共政策对民生关切的回应；遗传性罕见病防控需要政府、医疗机构与公众的共同参与。通过更早的风险识别、更精准的专业干预与更可及的政策支持，有望让"少生病、晚生病、不生大病"的目标在更多家庭中成为现实，也为建设更具韧性的公共卫生体系提供坚实支撑。