罕见病防治正成为我国公共卫生领域的重要议题。
以济南脊髓性肌萎缩症患儿“小石头”为代表的罕见病群体，近年来引发社会广泛关注。
尽管部分“天价药”已纳入医保，但诊断难、用药贵、治疗资源不均等问题仍困扰着全国约2000万罕见病患者。
山东省立第三医院药学部副主任药师张明珠在临床工作中发现，罕见病虽单病种患者数量少，但整体影响范围不容忽视。
当前医保政策对特定罕见病药品的覆盖仍存在缺口，部分患者因自费比例过高被迫中断治疗。
以某类罕见病药物为例，患者年治疗费用可达数十万元，即使医保报销60%，剩余负担仍远超普通家庭承受能力。
这一现象的背后，是罕见病防治体系的系统性短板。
首先，全国范围内罕见病病例登记尚未实现全覆盖，导致流行病学数据缺失；其次，基层医疗机构诊断能力不足，患者平均确诊时间长达5至7年；此外，创新药物审批与医保准入机制仍需优化，部分临床急需药品未能及时惠及患者。
针对上述问题，张明珠提出三方面建议：在医疗保障层面，探索建立分层缴费与阶梯式报销制度，研究设立省级罕见病专项救助基金，将特医食品等纳入保障范围；在诊疗体系方面，推动新生儿罕见病筛查普及化，依托区域医疗中心构建诊疗协作网；在政策支持上，加强专业人才培训与多学科协作模式推广。
山东省近年来已在罕见病防治领域先行先试。
2021年，该省将脊髓性肌萎缩症治疗药物纳入大病保险，报销比例最高达80%。
若新建议落地实施，有望形成“预防—诊断—治疗—保障”全链条解决方案。
业内专家指出，这种“政府主导、多方共付”的模式，或为全国罕见病防治提供可复制的实践样本。
罕见病治理是一场与时间赛跑的系统工程，也是衡量民生保障精细化水平的重要标尺。
从一个孩子的求学与用药之路出发，推动筛查更早一步、诊疗更近一步、保障更实一步，才能让更多家庭不再独自承受“罕见”的代价。
以制度织网、以协同聚力，把分散的善意与有限的资源转化为稳定可持续的公共政策供给，正是让发展成果更加公平惠及人民群众的应有之义。