浙江有个16岁的姑娘，一直没来例假，后来查出来竟然是男儿身！家长们还以为是发育晚呢，本来打算就这样维持下去。最近，浙江台州有个叫可可的16岁女孩，家长急得不行，带着她跑了好几家医院去看医生。结果出来了，全家人都懵了。原来可可得了一种罕见的病，叫“46，XY单纯性腺发育不全”，也就是说，看着像女孩的她，其实是个男儿身。 可可的爸妈反复确认了好几次，脑子一下子空白了。“这到底是怎么回事啊，我们一直以为她就是发育得比较慢而已。”最后，可可的家人找到了杭州市妇女儿童医疗集团和上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科的王俊教授。王俊教授建议他们赶紧动手术，否则以后发育不好的性腺有很高几率癌变。可家长们一想到孩子已经当了16年的女孩，对自己的女性身份也很有认同感，就决定还是维持女性的样子。 经过详细的准备，王俊教授给可可做了个腹腔镜下的手术，把里面没发育好的性腺给切掉了。三天后，可可恢复得挺好就出院了。 那么，“46,XY单纯性腺发育不全”到底是个啥病？医生说这是种先天性的问题。虽然可可的染色体是男性的（46,XY），但在她还是个胎儿的时候，原本该变成睾丸的“性腺”没长好。没有雄性激素的作用，胎儿自然就往女性的样子长了。所以孩子出生后看起来像个小姑娘，大家也就一直当她是个女儿养着。 有些家长就问了：既然还想当女孩，能不能不做手术？王俊教授解释说不行，因为肚子里的温度太高，没发育好的性腺癌变的风险很大。所以最好早点做手术。如果孩子愿意做女生，术后可以吃雌激素和孕激素让乳房发育，还能来例假。不过因为染色体是男的，所以只有个小小的子宫头（始基子宫），以后也没法生孩子了。要是孩子以后想变成男生，可能就需要做个假阴茎之类的手术了。 这类疾病离咱们其实也不远啊！家长怎么能早发现呢？性发育异常挺常见的，除了这种病外还有特纳综合征、雄激素不敏感综合征等等。因为早期外生殖器没啥大毛病（正常），所以很难看出来。医生提醒各位家长：孩子成长过程中要是有这些迹象赶紧去看医生。比如出生时阴蒂挺大、阴唇连在一起或者搞不清性别；或者是青春期女孩子13岁了还没有发育迹象；或者15岁了还不来例假；再或者乳房长大了但不来月经却肚子疼。 （后面这段奖励部分是活动说明）