4岁女童患罕见病,染色体核型竟然是46,xy,这意味着她其实是个男孩

前阵子在安徽发生了个挺让人吃惊的事儿,一个4岁的小女孩涵涵去医院检查,结果被发现高血压,而且医生还查出她的染色体核型竟然是46,XY,这意味着她其实是个男孩。家长一开始都懵了,以为自己养了四年的女儿怎么会变成男生。后来才知道,涵涵得了一种叫做17α-羟化酶缺乏症的罕见病。这种病会让身体激素分泌不正常,导致染色体是男孩的她长得像个小女孩,还会引起高血压。 医生给涵涵做了全面检查,发现她的情况比较严重。她得了这种罕见病之后,身体会出现很多异常现象。比如说她喜欢粉色、喜欢玩偶,平时和其他小姑娘没两样。医生还说,这种性染色体异常的情况其实挺常见的,每700个成人中就有一个。不过很多人小时候症状不明显,很难被发现。涵涵这次是因为打呼噜去做睡眠监测时才意外查出高血压的。 现在涵涵正在接受激素治疗来控制血压。医生还说以后可能要根据情况给她做手术来确定性别。这个消息对她家长来说打击挺大的,养了四年的女儿突然变成男生,这种心情确实让人难以接受。不过不管怎么样,家长心里始终觉得她还是那个宝贝女儿。 熊梅医生是中国科大附一院儿科副主任医师,她还提醒各位家长要多关注孩子的身体状况。别觉得高血压是大人的病就忽视了孩子的健康问题。很多家长忽略了儿童高血压这个问题,觉得那是大人的事。其实儿童也可能得高血压,尤其是像这种由其他疾病引发的继发性高血压。 我觉得不管涵涵染色体性别是什么,在家长心里她还是那个宝贝女儿。也希望大家多了解这种罕见病,不要用异样的眼光看待涵涵。她只是生病了而已,和其他小朋友一样值得被温柔对待。这次事件也提醒各位家长们一定要注意孩子的健康问题,及时发现问题及时就医。