最近，中山大学附属第一医院耳鼻喉科传来了一个好消息，一个6岁小女孩雯雯之前得了一种罕见的鼻部恶性肿瘤，现在已经康复了。她回去复查的时候，医生发现她的肿瘤没有再复发，鼻子功能和面部都恢复得不错。这个消息让雯雯的一家终于松了一口气，结束了他们一年多来的求医之路。 雯雯这个病例特别不容易，她的病情一开始被误诊成创伤性血肿，但常规治疗根本没用。后来肿块越来越大，侵蚀骨质，情况变得很糟糕。雯雯的家人带着她去了国内多家顶尖医院求医，尝试了介入栓塞、药物注射还有靶向治疗，可都没效果。肿瘤表现得非常顽固，不断复发扩散，医生们也不知道该怎么办。 雯雯的家人听说中山一院耳鼻喉科有个知名专家文卫平教授，就决定来找他试试看。文卫平教授仔细评估了病情后觉得这不是普通的病例。他组织了一个由文译辉主任医师、黄嫣然主治医师等专家组成的团队来给雯雯治病。这个团队决定先搞清楚诊断问题。他们给雯雯做了一次高难度活检，并利用先进的全转录组测序技术分析肿瘤组织。通过这个检查，发现驱动肿瘤的是一种非常罕见的基因融合——“CHD9-BEND2”。这个发现就像一盏明灯指引了治疗方向。 接下来就是手术了。由于肿瘤已经侵犯了很多重要结构和血管神经，手术难度极大。单一学科无法完成这个手术。所以文卫平教授启动了医院多学科协作机制，把耳鼻喉科、影像科、病理科、口腔颌面外科、神经外科、介入科还有儿科和肿瘤科的专家都召集在一起讨论治疗方案。大家共同制定了一个精确到毫米级别的手术计划，并做好了各种预案。 介入科先做了血管栓塞技术，减少出血风险和提供清晰视野。然后文卫平教授主刀进行了扩大范围切除手术。术后检查显示肿瘤被彻底切除了。术后雯雯恢复得很好很快就出院回家了。 这个成功案例给大家带来了很多启示：首先是孩子和家长永不放弃的精神支持；其次是精准分子诊断给罕见病带来突破；最重要的是多学科团队合作才能把科学方案变成实际治愈结果。 这个案例也告诉我们面对疑难复杂疾病时要寻找有强大综合能力和先进技术平台的医院寻求帮助才是最正确的选择。 这个故事也体现了中国医学在攀登高峰时所展示出来的强大力量。通过精准医学和多学科协作模式能给更多患者带来生命希望！