大家是不是听说过这么一种病，身体里的卫兵突然失控，把人往死里伤？它就是aHUS，也就是非典型溶血性尿毒症综合征，专门祸害肾内科。这种病要是犯了，贫血、出血和肾损伤会一起来。其实它全名听起来吓人，是肾脏科里很凶险的罕见病。一般人觉得是大肠杆菌惹的祸，但aHUS可不是这样来的。它大多跟补体系统的基因突变有关。这些补体本来是保护身体的卫兵，结果基因一突变，这些卫兵就调转枪头，疯狂攻击血管内皮。 那么可怕的症状是什么呢？“经典三联征”几乎是标配：红细胞被大量误杀导致贫血；微血管里堵满了血栓让肾脏罢工；还有血小板被大量消耗掉容易出血。患者会觉得自己脸色苍白、没劲、喘不上气，接着尿量变少、腿肿、血压升得老高。因为血小板像创可贴一样不够用了，皮肤一碰就青紫，刷牙也容易流血。除了这些外，患者还可能发烧、恶心呕吐，严重的时候甚至会伤到脑子和心脏。 别以为带了基因缺陷就一定会生病。医学研究发现，很多人虽然携带易感基因，比如补体H因子或I因子的突变，但平时并不发病。有时候是身体免疫系统乱了套，产生了抗补体因子H的抗体，让这些卫兵像被蒙住眼睛一样敌我不分。一般得有个导火索才行，比如感冒发烧、拉肚子感染、怀孕或者吃了某些药，才会把补体系统这个地雷给点爆。 好在现在治疗有了转机。这种病一旦爆发特别凶险，急性期死亡率高，很容易发展成肾衰竭。医生看到贫血、肾损伤和出血的症状就会高度怀疑是aHUS。做肾活检能看到微血管病变和血栓形成；血浆补体检测和基因检测也能帮着确诊和判断病因。 治疗方面通常要靠对症支持：抗感染、输液补营养、输红细胞和血小板来维持平衡。血浆置换虽然能清理坏蛋白和抗体，但效果并不理想。最近出现了一种靶向药依库珠单抗，它专门针对C5单克隆抗体工作，能减轻血管内皮损伤和血栓形成，保住肾功能。如果这些方法都不行了导致慢性肾衰竭，那最后只能考虑肾移植了。（作者分别是上海交通大学医学院附属新华医院肾内科主治医师和主任医师）