新华社西安2月28日电 2月28日是第19个国际罕见病日，今年主题为“不止罕见”。记者从空军军医大学西京医院获悉，我国罕见病患者数量可观，预计超过2000万人，防治工作仍面临诊断难、治疗难、保障难等问题。罕见病又称“孤儿病”，是发病率很低的一类疾病，多为慢性且病情严重，部分可危及生命。空军军医大学西京医院临床免疫科主任医师郑朝晖介绍，目前全球已知罕见病超过7000种，病因复杂，既可能由遗传基因缺陷导致，也可能胚胎发育过程中偶发，还可能与免疫异常、感染或环境暴露有关。罕见病谱系中，风湿免疫性疾病占有重要位置。系统性硬化症、大动脉炎、白塞病、遗传性血管性水肿等均属此类。其共同特点是累及多个系统，症状表现多变，早期识别难，患者往往辗转多家医院、多个科室后才获得明确诊断。针对罕见病预防，医学界已取得不少进展。空军军医大学西京医院临床免疫科副主任医师贾俊峰表示，针对遗传有关罕见病，现代医学已形成较完善的三级预防体系：孕前可通过遗传咨询和携带者筛查评估致病基因携带风险；孕期可借助羊水穿刺、无创DNA检测等产前诊断及时发现胎儿异常；新生儿筛查则有助于早期发现代谢性、内分泌性罕见病，为尽早干预争取时间。对非遗传性罕见病而言，倡导健康生活方式、减少环境危险因素暴露，同样具有预防意义。在诊疗上，罕见病的部分难题正逐步缓解。贾俊峰指出，罕见病患者常经历漫长求医过程，这要求临床医生能从复杂症状中抓住线索，并整合多学科资源，尽可能早确诊。需要指出，许多罕见病并非无药可治。以风湿免疫类罕见病为例，尽管发病机制复杂，但通过免疫调节治疗、靶向药物、生物制剂等手段，多数患者可控制病情进展，生活质量也能得到明显改善。从政策层面看，我国罕见病防治体系建设持续推进。国家卫生健康委已发布多批罕见病目录，部分治疗药物纳入医保目录，以减轻患者负担。各地陆续建立罕见病诊疗协作网络，推动优质资源共享。科研机构加大致病机制研究和新药研发投入，为患者提供更多治疗选择。，社会对罕见病群体的关注度提升，公益组织和患者组织开展科普与援助，帮助患者获得更多支持。不过，罕见病防治仍有短板。由于单病种患者数量少、研发成本高，不少罕见病仍缺乏有效治疗药物；基层医疗机构诊断能力相对薄弱，导致确诊周期较长；部分药物价格高，即便纳入医保，患者自付压力依然不小。破解这些问题，需要政府、医疗机构、科研单位、企业和社会力量共同推进，药物研发、诊疗规范、医保政策和社会保障诸上持续发力。
罕见病考验的是医学的精准能力，也检验社会保障的温度；把预防关口前移，把协作机制做实，把保障网络织密，才能让患者在“少见”的疾病面前不再孤立无援。疾病或许罕见，但及时识别、科学治疗与持续关爱，应当成为更广泛的“常见”。