讲个事儿啊，2月28日是第19个国际罕见病日，河南省人民医院遗传医学中心的李聪敏大夫讲了一个五岁孩子的事儿，他头发眉毛都黄了，一检查原来是苯丙酮尿症。这孩子刚出生的时候长得可漂亮了，三个月就会笑，半岁也能坐起来，啥毛病都没有。就是后来细心的爸妈发现不对劲，快五岁的时候发现头发眉毛慢慢变黄了，尿味儿也不太对。等到上了幼儿园就更明显了，智商跟不上别人，爸妈这才急了。大夫一检查就怀疑是遗传病，后来做了基因检测果然是苯丙酮尿症。说白了就是因为基因突变，身体里的苯丙氨酸没法正常代谢，这种氨基酸平时吃的蛋白质里就有。有害物质留在身体里特别是脑袋里，伤脑子伤身体。好在这病能治，只要在宝宝出生后做足跟血筛查这种新生儿项目就能早点发现。要是确诊了就得赶紧管饮食了。李大夫跟这对夫妇说赶紧给孩子吃那种低苯丙氨酸的特殊奶粉或食品。这种东西保证营养的同时还能把苯丙氨酸摄入量管住。只要一直这么吃下去，脑子发育就不会更差了。这个孩子因为拖太久已经有点伤着了，但只要现在赶紧治就能挡住后面更坏的情况发生。