你们知道吗？有一种病会让人痛到骨头里去！央广网北京2月28日的消息（记者郭彦伟）讲了这么个事儿：有位叫小龙的12岁男孩，从9岁起手脚心就像被火烤一样疼，痛得整夜睡不着觉，稍微热一点还会中暑。他以前一直以为自己是长个儿痛或者神经痛，反复检查了好多次也查不出什么毛病。直到最近做了基因检测，才发现背后藏着一种很危险的遗传病——法布雷病。这种病不像外伤或发炎那样直接，它会像火焰一样钻到骨头里，让人感觉烧得慌。 很多人都像小龙一样，在多个科室之间跑了一圈又一圈。法布雷病是一种很罕见的X连锁遗传性疾病。简单来说，就是因为身体里缺少一种叫α-半乳糖苷酶A的“清洁工”，导致垃圾物质在肾脏、心脏、神经等全身器官里堆积。这些垃圾多了，器官就会坏掉。 清华大学北京清华长庚医院神经内科副主任医师宋晓微给咱们揭开了这个病的神秘面纱。她特别指出：法布雷病的症状多种多样，很容易被误诊。早期的时候，小孩会觉得手脚心火辣辣地疼，有的人还会有少汗或无汗的情况，皮肤变得很干燥。稍微运动一下就容易中暑。 到了中晚期情况就更严重了。肾脏会出现蛋白尿的问题，大约30%的患者在30岁左右就会发展成肾衰竭；心脏也会变得肥厚、心律失常；神经系统也会出现中风或者听力下降的症状。 很多患者像小龙一样，小时候只是当普通的关节炎或生长痛治着，等到成年后出现肾衰或者心衰了才发现原来病根在这里。“诊断马拉松”这个词用在他们身上再合适不过了！从出现症状到明确诊断平均需要14.8年，有的甚至需要几十年。 不过现在医学发达了，以前那种“无药可医”的情况已经有了很大改变。现在可以通过静脉注射那种缺乏的酶来帮忙清理垃圾物质。我国也已经有相关药物上市了，部分药物还纳入了医保范围，这大大减轻了患者的经济负担。 所以说如果你们或者身边的人有那种说不清的肢端灼烧感、少汗、皮肤红点的情况，同时家里还有遗传史的话，一定要警惕法布雷病的可能。赶紧去正规医院的神经科、肾内科或者遗传咨询门诊看看吧！ 关注罕见病不仅仅是让疾病被看到那么简单，更是为了理解每一个生命个体的痛苦。让每一个“不止罕见”的生命都能拥有正常生活的可能！